Chronická granulomatózní choroba

Klasifikace onemocnění na základě dědičnosti typu a určit poškozené komponenty oxidáza snížena nikotinamidadenindinukleotidfosfát (NADP). V 65% pacientů s patologií záběru s X-vázanou dědičnost zbytku se děje v autosomálně recesivním způsobem.

Video: Chronický únavový nebo nemoc?

Gastrointestinálních lézí uvést poměrně často (30% s ohledem na všechny případy, obvykle se zjistit, dědičnost pacientů, kteří je spojen s X chromozóm), jedná se o patologickou zánětlivé reakce s tvorbou přetrvávající tkáně granulomu (za to, že tvorba granulomů v důsledku nedostatku schopnost zničit bakterie a antigeny hub).

Příznaky a znaky

U většiny pacientů se způsob provádí v zažívacím traktu za vzniku granulí nebo ulceraci v tlustém střevě. Dotčená pacienti o bolesti břicha, průjem (možná krvavé), nevolnost a zvracení. V mnoha případech, klinické a radiologické fenotyp neliší od NUC. Segmentové distribuce a tvorba granulomů, patologie je jako Crohnovou chorobou více než UC. Častým projevem - pyloric obstrukce. Klinické podobnost stavy bodů na zajímavou vzor, ​​který by mohl být klíčem k rozluštění patogenní mechanizmy zánětlivého onemocnění střev. V poslední době se známé kombinace Crohnovy choroby mutace NOD-2, zapojených do rozpoznávání bakteriální muramyl dipeptidu výrobku, naznačuje, že neschopnost adekvátně reagovat na bakteriální infekce chronické granulomatózní onemocnění a Crohnova nemoc má podobný původ.

léčba

granulomatóza působí GI lézí není plně rozvinutý. glukokortikoidy obecně používá. Terapie zahrnující interferon gama (IF-y), snižuje závažnost infekce, ale zřejmě nezesiluje zánětlivou odpověď u chronické granulomatózní onemocnění.

Prognóza je špatná. Průměrný věk úmrtí u pacientů s lézemi gastrointestinálního traktu je 14 let.