Těhotenské testy pro dolů. Krevní test na Downův syndrom během těhotenství

Nyní bydlí na sebe issledovaniyah.Itak plný kombinovaného screeningu I - II trimestru těhotenství se provádí k identifikaci těchto vrozených vad u plodu. V prvním trimestru základních velikostech pro výpočet rizika jsou šíře prosáknutí záhlaví (krční transparentnost - je to, co vypadá jako akumulací ultrazvuku podkožního tekutiny na zadním povrchu plodu krku v prvním trimestru těhotenství) a stanovení nosní kosti (vkontse prvním trimestru, nosní kost není určena sonografie v 60-70% plodů s Downovým syndromem, a pouze 2% zdravých plodů). Mimochodem, bereme na vědomí, že USA mohou poměrně spolehlivě určit, zda je plod prolemy a trojrozměrný ultrazvuk v období 4-5 měsíců těhotné, udělal dobrý odborník dále zlepšuje přesnost.

Video: biochemické analýzy krve v průběhu těhotenství: standardů a ukazatelů

Těhotenské testy pro dolů. krevní test na Downův syndrom v těhotenství

Downův syndrom (trizomie dvacátého prvního páru chromozomů) Edwards syndrom (trisomie osmnáctého páru) defekty neurální trubice (spina bifida a anencephalie) (pouze šestnáct-osmnácttýdny)

Test zahrnuje:

Ultrazvukové vyšetření v 10-13 týdnů testy na těhotenství Downův:

V prvním trimestru základních velikostech pro výpočet šířka rizikové jsou prosáknutí záhlaví (brprůhlednost eynaya - je to, co vypadá jako ultrazvukovým podkožní nahromadění tekutiny na zadní straně krku plodu v prvním trimestru těhotenství) A definice nosní kosti (vKonec prvního trimestru nosní kosti není určena pomocí ultrazvuku v 60-70% plodů s Downovým syndromem, a pouze 2% zdravých plodů). Mimochodem, bereme na vědomí, že USA mohou poměrně spolehlivě určit, zda je plod prolemy a trojrozměrný ultrazvuk v období 4-5 měsíců těhotné, udělal dobrý odborník dále zlepšuje přesnost.

2. analýza krevní hCG (lidský choriový gonadotropin) při 10-13 týdnů a AFP (alfa-feto-protein) na 16-18 týdnů.

AFP - látka, která je syntetizován v játrech a je přenášen na dítě v plodové vodě a odtud do krevní matkou. Koncentrace AFP postupně zvyšovala a dosáhla maxima při asi 30 týdnů. Od 16 do 18 týdnů mezery mezi normální, nízká (Downův syndrom) a vysoké (pro defekty neurální trubice), zejména množství AFP je velká. Nicméně úroveň, která by jasně definovat patologii dítě, neexistuje. Hladina AFP je silně závislá na mnoha faktorech, například, co potřebujete vědět velmi přesně doba těhotenství, Ovlivňuje ho i kouření, a mnoho dalších faktorů, a to může být vysoká nebo nízká bez jakékoliv abnormality plodu.

Další screening kombinované údajů je zpracována pomocí speciálního počítačového programu. Ze všech těchto testů na internetu, tam jsou podrobnější vědecké informace.

V poslední době se stále více a více žen na výsledcích krevních testů spadají do vysoce rizikovou skupinu Narození dítěte s Downovým syndromem. A to mladá dívka, jejíž ultrazvuk neodhalila žádné abnormality. Nebudeme spekulovat o tom, proč se to stane, když autor článku má své vlastní myšlenky na toto téma ... Ale ve většině případů, pokud se žena rozhodne, že nebude dělat další výzkum a porodit, světlo se objeví zdravá dítě. Jakmile jsou všechny těhotenství je konstantní otázka v mé hlavě ...

Ve skutečnosti, podle statistik, děti s Downovým syndromem se rodí v průměru o jeden z 600-800. V tomto případě, matka mladší 30 let bez genetické choroby v rodině je riziko mít takové dítě je velmi nízký (například za posledních 20 let - 1 2000 porodů). Riziko se zvyšuje po dosažení věku 35 a 40, pokud jde o statistiku, pravděpodobnost porodit takového dítěte je asi 1: 110. Nicméně, to je však menší než 1%.

Je důležité poznamenat, že asi polovina všech případů chromozomálních abnormalit, včetně Downova syndromu, končí s přirozeným potratu v časné fázi těhotenství (6-8 týdny).

V případě vysokého rizika na základě výsledků analýz, žena nabídl provést amniocentézu - odběr plodové vody z plodové vaku. On dělal ne dříve než 18 týdnů, protože do té doby nestačí plodová voda. Výsledky analýzy jsou obvykle připraveny za 2-3 více týdnů, což je více či méně spolehlivé závěry lze získat pouze na konci pátého měsíce těhotenství. Vzhledem k tomu, léčba není možná, ženy jsou vyzýváni k potratu. Tato pozdní přerušení těhotenství je velmi vážné fyzické a psychické následky. V tomto období se ženino tělo reagovat na potrat jako předčasné šťastná událost, až do vydání mléka z prsů.

Kromě toho amniocentéza je spojena s následujícími faktory:

1) samovolný potrat se ztrátou zdravého dítěte, která se vyskytuje asi u 1,5% případů. Toto riziko se zvyšuje v přítomnosti myomů nebo myomů v děloha. Pokud žena již dříve potrat, je riziko rovněž zvyšuje.

2) Jeden z 200 žen učí infekčních a jiné komplikace

3) V některých případech dojde k poškození membrány, a žena by měla být v nemocnici několik dní až několik měsíců

4) V případě, že matka je Rh negativní, lékař dělá speciální injekce, a v některých případech velmi bodnutí způsobuje potrat.

5) Přibližně 5% případů lékařů nemůže dostat efektivní analýzu a maminka je stále ve tmě

6) Pouze v průběhu a po zákroku Většina žen zažívají kontrakce po dobu několika hodin.

A nejdůležitější věc k zapamatování je, že amniocentéza neodstraní porušení ve vývoji. Jen poskytuje informace o osobě, která již žije v děloze. A žena má na výběr: zda ji přijmout, nebo se zbavit tuto osobu svého života.

Takže než si projít screeningový test, vážně přemýšlet o tom - pokud narazí na riziko, pokud jste ochotni vzít na sebe riziko amniocentéza, a potvrzení diagnózy, ať už se rozhodnete jít na potrat později. A myslím, že jste horší - zabít zdravé dítě, jehož pohyb je již pocit, že matka v té době, nebo máte daunenka ...

Downův syndrom

Downův syndrom - trisomie tohoto dvacátého prvního páru chromozomů. Toto onemocnění se vyskytuje s frekvencí 1 na 600-800. Pokud žena je mladší 30 let a zároveň jí není zatížen dědičností, pak riziko, že dítě s Downovým syndromem, je velmi nízká. Po 35-40 let, riziko se zvyšuje a stává se přibližně 1 do 110. Ale i pak, je tato pravděpodobnost jen 1%. Také již mají statistické údaje, které 50% těhotenství, v nichž je plod vrozenou vadu (včetně Downova syndromu), končí na potrat 6-8 týden.

Navzdory těmto informacím v předporodní kliniku ještě často trvají na držení první a druhé projekce, což koresponduje s prvním a druhém trimestru těhotenství. K tomu, těhotné zaměřena na USA, kde tloušťka krčních záhybů obličeje a přítomnost nosní kosti u plodu (v případě, že je Downův syndrom během těhotenství, pak v 60-70% případů to není vidět). Pak je třeba ještě testována na Downův syndrom během těhotenství, která je určena lidského choriového gonadotropinu v 10-13 týdnů od začátku menstruace, a alfa-feto-proteinu v 16-18 týdnů.

Všechna data (ultrazvuk a analýz), zpracované pomocí speciálního počítačového programu. Za to, že obecný závěr je odvozen, což naznačuje riziko vrozené patologii plodu je v daném těhotenství.

Je důležité si uvědomit, že je pozitivní, a to navzdory skutečnosti, že ultrazvuk neodhalily žádnou patologii nedávnou analýzu Down v průběhu těhotenství, a to i u mladých žen. Čím je to způsobeno, až do konce není známa. Ale v důsledku tohoto screeningu těhotné čelí možnost volby: jednat o amniocentézu, nebo ne?

Amniocentéza - invazivní, tedy penetrace, postup, ve kterém je plodové vody provádí odběr vzorků pro jeho další zpracování. Utratit, obvykle 18-20 týdnů, i když dělá amniocentézu v prvním a třetím trimestru těhotenství, pokud je to nutné. Navzdory skutečnosti, že tento postup je velmi informativní pro kliniky, má jeho komplikací, zejména infekce u žen (1: 200), spontánní potrat (1,5% případů), poškození membrány a tak dále.

Pokud si myslíte o tom, že takový zásah je v zásadě nic měnit. I v případě, že je těhotenství a dítě bylo potvrzeno, Downův syndrom, žena prostě musí rozhodnout - jít na potrat (ačkoli termín je již 5 měsíců), nebo přijmout fakt, že existuje. Smutné, že v 5% případů, amniocentéza neodpovídá na otázku, má Downův syndrom v těhotenství, nebo ne, a trápení pokračuje.

Také známý případ, kdy byla žena infikována po amniocentéza a v důsledku toho ke ztrátě velmi zdravé dítě. Takže, ať už držet všechny tyto projekce, jen je třeba řešit matku a otce. Pokud ano, souhlasí s tím, aby dalneyshiyamniotsentez nebo ne v případě, že vysoce rizikové. Nebo, lépe chodit celý těhotenství v klidném stavu, a věřit, že se dítě narodí naprosto zdravá a silná včas?

krevní test na Downův syndrom v těhotenství

Velmi brzy, nová krevní test, který může diagnostikovat Downův syndrom v nenarozených dětí, budou široce dostupné. Lékaři se radují: tato analýza bude zachránit tisíce životů, protože těhotné ženy nebudou muset dělat riskantní genetickou analýzu, po které zvyšuje riziko potratu.

Dnes, tisíce žen s vysokým rizikem mít dítě s Downovým syndromem mají rozhodnout, zda dát souhlas invazivní test, který se může stát po potratu. Ve Velké Británii Vědci testovali nové krevní test pro více než 2 tisíce žen, a našel jeho vysokou účinnost. - 99%. Kromě toho, že je to jen krevní test, který nemá vliv na zdraví těhotné ženy a dítěte.

Podle profesora Kings College London Kyros NICOLAIDES Tento vysoce přesný test pro všechny těhotné ženy a lze jej použít iv případě, že žena není v rizikové skupině. Podle profesora, bude tento test být uvedeny v britských nemocnicích v příštích 5 letech.

Nyní Diagnóza Downův syndrom - složitý proces. Začněte tím, že krevní test a ultrazvuk stanovení rizika tohoto syndromu, pak žena je odeslána do invazivní studie, která je vlastně mini-operace v lokální anestezii.

Průměr 10 tisíc. Těhotné ženy jsou ohroženy 527 žen. Po invazivní diagnostiku 1 100 žen nese potrat. Zatímco 10 tisíc. Těhotné pouze 30 skutečně odhalit Downův syndrom v dítě.

Detekce Downův syndrom

Downův syndrom - vzácná genetická porucha charakterizovaná fyzických i psychických opožděný vývoj, často nezávisí na dědičnosti. Ve většině případů, aby se zjistilo Downův syndrom může bez uchýlení se k speciální analýzy, protože vnější znaky dětských pacientů jsou stejná, mnoho z nich může být určena od narození. Tam je stanovení pravděpodobnost narození dítěte s odchylkou i během těhotenství.

1 Podívejte se pozorně na vzhledu dítěte, protože děti narozené s Downovým syndromem mají některé vnější podobnosti s sebou, se nápadně liší od svých zdravých dětí:

- malý vzrůst, není přiměřené věku;
- krátký krk, nepřirozeně hustá pro dítě, se záhyby kůže;
- krátké nohy a ruce, někdy narušen vzdálenost mezi prsty;
- „Monkey“ příčný záhyb procházející napříč dlani;
- nevyvinuté slabé svaly, které způsobují žaludeční pokleslé, visící ramena;
- málo deformované uši;
- jazyku a úst zkreslené formě, vede ke zkreslení celkového výrazu obličeje. Jazyk často vyčnívá z úst;
- zahloubená plochý můstek;
- zakřivení zubů, které rostou mnohem později, než je obvyklé dětí a chaotickým způsobem;
- bílé skvrny na duhovce oka - na místě Brashvilda neovlivní vizi dítěte;
- Mongoloid Úzký tvar oka se zvednutými vnější rohy.

2. Dávejte pozor na odchylky v oblasti zdraví dítěte, protože Downův syndrom vyvinout komplikace, které by měl upozornit rodiče, nejistý normální vývoj dítěte:

- ztráty sluchu;
- srdeční onemocnění, které může být diagnostikována při narození;
- rozmazané vidění;
- porucha funkce štítné žlázy;
- poruchy vývoje míchy;
- časté infekce.

Video:!?! Downův syndrom Zvýšená hCG / Plánování těhotenství / Jak se mi podařilo otěhotnět?

3. Rozhodněte se společně s budoucím otcem nenarozeného dítěte na otázku, zda je třeba provést řadu testů k určení možných genetických a jiné abnormality ve vývoji dítěte, což může vést ke vzniku fetálního Downova syndromu.

Moderní medicína nabízí řadu testů během těhotenství diagnostikovat nemoc v raném stádiu:

Ultrazvuk v 10-13 týdnu těhotenství pro stanovení přítomnosti cervikální podkožní tekutiny plodu. Tento způsob nedává záruku, 100%, takže jakmile je normálně vyvíjející se plod v tak raném stádiu viditelného krku.

Biochemická analýza krve v lidského choriového gonadotropinu, a alfa-feto-protein, který se uskuteční od 10. do 18. týdne těhotenství. Hladina AFP není vždy závislá na stavu plodu, je ovlivněn mnoha faktory v podobě života matky.

Amniocentéza - metoda založená na studii plodové vody, což může vést ke spontánnímu potratu, fetální nebo infekci matky, poškození membrány, pro delší bojů po dobu 5-6 hodin.

4. S pomocí těchto analýz a studií určených pouze s určitou mírou pravděpodobnosti přítomnosti plodu Downova syndromu, ale 100% jistota neposkytuje žádnou z nich. Je velmi pravděpodobné, že dítě, které je v žaludku nastávající matka, v dobrém zdravotním stavu, a metody vzorkování těhotná některé materiály pro analýzu nejsou bezpečné pro zdraví a dokonce i život nenarozeného dítě.

Co je screening?

Screening nic neznamená, jako "screening". Představte si, že zásilka, která byla vydána ve velkém závodě. Existuje riziko, že strany předloží vadné výrobky. Příliš drahé najmout osobu, která bude ručně prověřit každou jednotku zboží na téma manželství. Proto rostlina bere na stroji, který bude kontrolovat kvalitu samotného výrobku, a vysílat se defektní na svoje produkty „vzhled“. Že manželství, které vyřadit auto, člověk znovu zkontroluje, a je-li stroj „špatné“, člověk se vrací zpět do kvalitního produktu v řadě.

Tak to je promítán. Testy pro každý DS nájemné těhotná žena. Pokud analýza odhalí abnormality (podobný stroj na „podezřelých“ manželství), pak lékař předepíše mnohem podrobnější a přesnější přehled a na jejich základě dospěla k závěru, zda syndrom nebo jiné nemoci nenarozeného dítěte Downovým.

Apelovat na nastávající maminky: pokud nejste velmi dobré výsledky screeningu, se říká, že pouze jednu věc - je potřeba důkladnější vyšetření. nikdo dělá diagnózu Downovým syndromem a nečiní konečné závěry na základě screeningu.

Screening se provádí s cílem, aby budoucí rodiče, aby věděli, co se připravit, poté, co se dítě narodí. Některé páry samy rozhodnout, že narození speciální dítěte (např Downova syndromu) a nežádoucí pro ně zvolit ukončení těhotenství, pokud je plod jsou zjištěny patologické změny.

Ale i v případě, že osobní přítomnost Downova syndromu u dítěte není důvodem pro vás k ukončení těhotenství, screening je stále nutné. Bohužel, existují i jiné, více hrozné nemoci, u kterých dítě buď narodí mrtvé nebo umírají během prvních měsíců života. Takové nemoci by měl vědět předem, a rodiče a lékař, který vykonává své těhotenství.

Screeningové testy nemusí děsit a způsobit nervové rodičky. Naopak, jsou navrženy tak, aby se ujistil, že je všechno v pořádku s dítětem, a nemá před narozením potřebovat lékařskou péči.

Důležité: Screening nepoškodí vaše těhotenství a nezvyšuje riziko potratu.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné