A leukodystrofií mukopolysacharidózy. Riziko mukopolysacharidosy

v současné době Doba skupina Poruchy CNS, spoj tzv leukodystrofií nebo difuzní mozkový skleróza, a jehož primární strukturní myelin poškození, je považována za výsledek poruch metabolismu lipidů. Platnost tohoto bodu vzhledem k zajištění údaje třech formách leukodystrofií - Globoidní buněk leukodystrofie, Krabbeho, který je dekódován jako galaktoziltseramidoz, metachromatické leukodystrofie, rasshifrovavsheisya jako sulfatidoz a sulfatidoza Oustina typu juvenilního dekódované jako Mucolipidosis (sulfatidoz mukopolysacharidy v kombinaci s metabolickými poruchami).

Video: Blagostvoritelny koncert 12. července ve 14:00 v Galerii obchoďáku Novosibirsk

Nicméně, pokud jde o jiné formy leukodystrofie dokud pitval poruch odkaz metabolismus lipidů, nejsou považovány v tomto článku. Mukopolysacharidosy jsou skupina dědičných onemocnění ukládání charakterizovaných převážně porušení glyulozaminoglikanov výměnu (GAG).

Poprvé se tato skupina choroby popsané v 1919. Hurler v Německu a poté Genterom ve Skotsku. Vzhledem k tomu, vyšlo najevo, že oba syndromy jsou klinicky a biochemicky identické, byly označeny jako dizostoticheskaya idiotství, Dysostosis multiplex, lipohondrodistrofiya, gargoilizm (z francouzského Gargouille -. Stigma okapu v bizarní lidské postavy).

Video: deficit alfa 1 antitrypsinu. Simtomy, příčiny a léčba

Další biochemické a histochemické studovat Ukázalo se, že hlavní onemocnění v této skupině je výměna porušení mukopolysacharidy, který je exprimován u pacientů s lézemi podpůrných tkání, s výhodou extracelulární akumulaci GAG, masivní uvolňování moči, hepato a splenomegalie. V současné době je popsáno sedm druhů MPS, lišící se klinického průběhu, závažnosti onemocnění, druhu dědičnosti, a povahu nahromaděné GAG enzymu defektu, který je nastaven ne pro všechny typy metabolických onemocnění.

zvyšuje duševní zaostalost, hluchota, zákal rohovky. At je slyšet vrchol srdce systolického šelestu, srdce hranice rozšířit do moči dramaticky zvyšuje množství glykosaminoglykanů.

Video: Olga Kruglov - lékař, genetik z Samara vyhrál - Blue Bird

Na posmrtného vyšetření nalezeno označené poruchy, a to zejména ze strany páteře a končetin. Obratle snížena, zploštělé, s trnových porosty, chrupavčité tvaru desky hub, protože jsou větší, než je průměr obratle. Epifýzy dlouhých kostí jsou zakřivené, epifýzy čáry jsou zakřivené, zoubkované. Na histologické vyšetření odhalila porušování procesů a enhopdralnogo periostální osifikace GAG ​​vkladů v chrupavce, periostu.

buňky chrupavky zvětšené, oteklé, oválné, chrupavčité sloupky nejsou vytvořeny tak růst dlouhých kostí má zpoždění. Metachromatická látka je uložena v kolagenové tkáně šlachy, fascie, ve stěnách krevních cév, srdečních chlopní. Srdce se zvýší, ventil a povrch stěny endokardu zahuštěný akord zkrácena a zahuštěný, hypertrofovaným myokardu. Stěny věnčitých tepen také výrazně zahuštěný, zúžil svůj mezeru. Mitrální a aortální kalcifikace ventilu a vaskularizace spolu s ukládáním GAG v intersticiální látky a přítomnost akumulace buněk Hurler.

Video: mozková obrna a dětské nemoci - léčba a prevence!

Kyselina a GAG gangliosidy odhalil, kromě toho, jaterní buňky, histiocyty ve slezině a lymfatických uzlinách, v rohovce očí, v epitelu přední hypofýzy, gonády, v mozkových blan, periferních nervů v gangliových buněk mozku, mozečku a autonomní ganglia.

na Elektron-mikroskopické vyšetření zjištěno zahrnutí buď ve formě lehkých průhledných vakuol, nebo ve formě „zebrovidnyh“, nebo ve formě hustého amorfního buněk.