Dědičné degenerativní onemocnění centrálního nervového systému u dětí

Mnohé z nich jsou charakterizovány primární lézí pyramidového a extrapyramidové systémů, cerebelární poruchy. Tato skupina zahrnuje také phakomatoses onemocnění.

phakomatoses - dědičné degenerativní onemocnění, při kterých dojde k poškození ektodermální deriváty, - centrální nervový systém a kůži. Jsou výsledkem genetických mutací, které vedou k tvorbě abnormálního proteinu, a tím ke změně růstu tkáně. Na jejich pozadí, mají tendenci k rozvoji různých nádorů. Nosit phakomatoses tuberózní sklerózu, Hippel -Lindau nemoc, neurofibromatóza, Syndrom (nemoc) Sturge - Weber.

Tuberózní skleróza (Bourneville choroba) - autosomální dominantní porucha způsobená poškozením dvou genových lokusů. TSC1 lokus v 9q34 vede ke vzniku proteinu, který reguluje - hamartin adhezi buněk interakcí s Ezrin-radiksin-moezinsvyazannym proteinu a aktivací Rho-zprostředkované signální dráhy. Locus v TSC2 16P vede ke vzniku proteinu, - tuberin která má homologní fragment s GTPázu aktivující protein. Oba proteiny působí jako nádorové supresory. Frekvence tuberózní skleróza - 1. místo v 000 dětí narozených 9000-10.

Nádory s tuberózní sklerózou prezentovány hamartomy různých orgánech nízkého stupně. Nejčastější obličeje angiofibroma jednotky v mozkové kůře a subependymálním oblasti, obrovských buněk astrocytomy, gliové hamartomy a astrocytomy sítnice rhabdomyomas srdce, ledvin angiomyolipom, sublingvální fibrom. Často jsou jednoduché renální cysty, jater a slinivky břišní.

V 90% případů při porodu na kůži jsou určeny gipomelanoticheskie spoty v podobě listů horské popela, v 20-35% případů - zahušťování z kožních lézí, tzv Shagreen záplaty. Angiofibroma volaný adenom sebaceum, obvykle se objeví později, během prvních 10 let. Oni jsou obvykle umístěny v blízkosti nosu a sestup podél nosoretních záhybů na bradě.

V 80% případů tohoto onemocnění označený typické změny oka malinopodobnoy retinální astrocytom, někdy několik nádory tohoto typu. Nicméně, často když tuberózní skleróza dojít blyashkopodobnye hamartomy sítnice.

Hamartomy, rostoucí v mozku, tzv hrbolky kvůli jejich hustotě. V sekci jsou jako bramborového plátku. Rozměry valů mohou být 1-2 cm a dobře definované na MRI. Umístění neuronů v kopcích neuspořádaný, netvoří vrstvy kortexu. Subependymální valy obsahují svazky velké a ošklivé astrocyty, které tvoří na povrchu srdeční komory hmoty připomínající svíčka kapky. Často departementů Subependymální kalcifikace detekována.

V 50-80% případů tuberózní sklerózy v ledvinách existuje více angiomyolipom, v srdci - rhabdomyomas.

Choroba Hippel - Lindau - redkovstrechayuscheesya onemocnění s výskytem 1: 400.000 porodů. Gen onemocnění se nachází v Zr25-26 a kódovaný protein pVHL, který působí jako supresorového genu nádoru, inhibici syntézy délka mRNA. Ztráta tohoto genu nebo jeho funkce způsobuje, mutace, které vedou ke vzniku nádorů. Dědičnost abnormálního genu způsobuje mutace v existujících genů, a tedy k růstu nádoru. Nejběžnější u tohoto onemocnění vyvinout: hemangioblastom, feochromocytom, retinální angiom očí cystadenom a karcinomů ledvin.

K dispozici jsou familiární a sporadické případy onemocnění, což je poměr frekvence (12-15): 1. průměrný věk začátku onemocnění - 25 let. Případy onemocnění s somatické mozaikou, ve kterém jednotlivé buňky mají mutaci, jiné ne, což vysvětluje klinickou heterogenitu onemocnění.

Výskyt hemangioblastomy v mozku vede k manifestaci onemocnění v raném dětství. Tyto nádory mohou nastat v míše.

Syndrom Sturge - Weber To je známé jako tserebrolitsevoy angiomatózy. Jedná se o vzácné onemocnění ve formě sporadické nebo familiární případy. Je charakterizována výskytem kapiláry nebo kavernózní hemangiomy v oblastech kůže inervovaných trojklanného nervu a meningeální angiomatózy. Ten vede k narušení prokrvení mozkové kůry a tím k její postupné destrukci. Pokud angiomatóza oboustranný, pak se onemocnění v 70% případů se projevuje křeče, v případě, že obousměrný - vyskytují záchvaty v 90% případů. Během své nemoci mohou také vyvinout sensorimotor ochrnutí a ztráty zorného pole. V 40% případů vývoji glaukomu. Radiologicky v postiženém kůry relsopodobnye detekován kalcifikace.

Klasickým příznakem nemoci na tváři «portského vína skvrna» -ognenny obličeje névus (obličeje névus flammeus). Skin angiomatózy většinou jednostranné a lokalizovaný na čele nebo v blízkosti očí, ale mohou být umístěny v jiných oblastech obličeje a dokonce i na těle.

neurofibromatóza Má dvě formy: Typ neurofibromatóza I a II.

Neurofibromatóza typu I, známý jako Rekling HOUSE onemocnění je autosomálně dominantní onemocnění s frekvencí 1 na 3000 porodů. Polovina tohoto onemocnění je důsledkem nového spontánní mutace, druhá polovina má dědičnou povahu (gen lokalizován v 17ql 1.2). Mutace se vyskytují v neurofibromatóza genů typu I, která obsahuje téměř 250.000 párů bází a kóduje polypeptid o 2818 aminokyselinách. V důsledku toho se v mnoha tkáních vykazují protein nazývaný neyrofibrominom, který je extrémně podobné katalytické domény GTPáza, aktivující proteiny. Předpokládá se, že neyrofibromin ovlivňuje přenos signálu stimuluje přeměnu Ras GTP bazického proteinu z aktivní formě v inaktivní GDP-omezené formě. Ras funkce hraje klíčovou roli v růstu a diferenciaci buněk, což vysvětluje vznik nemoci. Klinický fenotyp onemocnění nekoreluje s jedním typem nebo umístění mutace. Klinický průběh onemocnění je velmi variabilní. Děti s typem neurofibromatózou I tyto změny mohou být detekovány: neurofibromy (oba osamělé a Plexiform), gliomu, feochromocytom, uzliny Lisch (pigmentovaná hamartomy duhovky), dysplazie tepen, četné „Káva skvrny“ na kůži o průměru od několika milimetrů až několika centimetrů , Pigmentové skvrny o průměru 1 až 3 mm, může být detekován v axilární a intertriginózních oblastí. Neurofibromy objeví po pubertě, a to zejména na trupu. Plexiform neurofibromy jsou častější na obličeji. Lisch uzliny se obvykle objeví po 6 letech. V 15% případů se vyskytuje gliomu z optických nervů. V některých případech, vzhled neurofibromů mohou být doprovázeny bolestí nebo zhoršené funkce v důsledku stlačení nervů. Nicméně, nejčastěji jsou bez příznaků. Neurofibromy a maligní může jít do neyrofibrosarkomu.

V některých případech, v krčních tepnách a renální dysplázie vyvíjet, což má za následek stenóza nebo okluzí lumen.

Neurofibromatóza typu II je autosomálně dominantní onemocnění s frekvencí 1 50 000 až 100 000 porodů. V 30-50% případů, je to způsobeno formou spontánních nových mutací. Neurofibromatóza gen typu II je lokalizována v 22ql2 a podporuje tvorbu proteinu zvaného Merlin, která má strukturní podobnost s proteiny cytoskeletu a je široce distribuován v tkáních po celém těle. Tento protein je Ezrin-radiksin-moezin (E11M) vázanou a funguje jako nádorový supresor, který reguluje růst prostřednictvím inhibice signálů z extracelulární matrix. Pacienti s neurofibromatózou typu II mají sklon ke vzniku schwannomů (obvykle dvoustranné) sluchového nervu a více meningiom. Mohou také nastat ependymom míchy. V 50% případů tohoto typu onemocnění se vyskytuje šedého zákalu čočky.

Video: 2014.04.18, Kazachstán, Almaty, 157_Chto naznačují vrozených chorob u dětí

Velká skupina dědičných onemocnění CNS jsou mielinopatii - nemoci způsobené geneticky podmíněných vad záložky a vývoj myelinu struktury. Mezi ně patří: adrenoleukodystrofie, onemocnění Gallevordena - Spatz, Vogt javorový sirup onemocnění onemocnění moči, homocystinurii a lipidoses leukodystrofie, snongioformnaya degeneraci bílé hmoty Canavan-van-Bogart - Bertrand, fenylketonurií.

adrenoleukodystrofie - onemocnění způsobené společným progresivní demyelinizací, a primární adrenální nedostatečnost funkce. Typ dědičnosti - recesivní, sex-spojený.

Těžká demyelinizace se vznikem velkého počtu makrofágů je sledován v mozkových hemisfér v zadním kvadrantu semiovalnogo centrum, subkortikálních jader, mozečku a míchy. Hrubě Demyelinizace léze jsou šedé barvy a „kaučukovité“ konzistenci. K dispozici jsou pouze neporušené klenuté nervová vlákna, která mohou také demyelinizovaných, v případě, že proces pokračuje do mozkové kůry. Spolu s procesem demyelinizace zvyšuje proliferaci žírných forem astrocytů. Ve starých ložisek demyelinizace může dojít perivaskulární infiltráty složené z lymfoidních buněk a makrofágů. Velké makrofágy PAS-pozitivní. Čerstvá ložiska demyelinizace zánětlivých tam infiltruje. V přední míšní kořeny a periferní nervy také výrazné snížení počtu myelinizovaných vláken znamení axonální degeneraci, lipidů inkluze v cytoplazmě Schwannových buněk.

Morfologické změny jsou zodpovědné za rozvoj pohybových poruch v podobě spastickou parézou a ataxie, poruchy chování, ztráta paměti. Zrak a sluch jsou porušována, rozvíjí křeče (lokální a generalizované záchvaty) a primární nedostatečnost nadledvin, hypogonadismu.

Onemocnění se obvykle projevuje ve věku 3-15 let mezi nimi. U novorozených chlapců našla vrozenou formu nemoci. Lethal výsledek obvykle dochází rok po projevení příznaků onemocnění.

Gallervordena nemoc - Spatz (pallidarnaya dědičné degenerace) - CNS vzácné dědičné onemocnění, dědí autosomálně recesivním způsobem. Od narození výrazné zpoždění ve vývoji dítěte. Objeví rychle progresivní onemocnění psychomotorické, hyperkineza, svalová hypotonie, paréza hlavových nervů, oční atrofie.

Když mozek studie zásadní morfologické znakem onemocnění je žluto-hnědé zabarvení globus pallidus, retikulární části substantia nigra a červené jader v důsledku nahromadění určitého pigmentu, obsahující železo. Granule podle tohoto pigmentu nalezený v cytoplasmě neuronů, astrocytů, mikroglií buněk, mohou být volně umístěny v nervové tkáni. Často označovány jejich seskupení kolem krevních cév v mozku. Charakteristickým rysem diagnostický -appearance zejména kulovitých subjektů v důsledku lokálního rozšíření axonů. V oblasti těchto sféroidů detekuje změny mitochondrií, membránovou proliferaci a trubkové konstrukce. V některých případech může dojít k takové sféroidní v mozkové kůře, mozečku a další subkortikálních jader v periferních nervů. Na axonů nemoci sféroidů bázi se někdy označuje skupinu primární neyroaksonalnyh dystrofií.

S progresí onemocnění zvyšuje smrti neuronů subkortikální jádra, kůry mozkové a mozečku, gliózu, difuzní demyelinizaci.

Vogt onemocnění (double atetóza) - málo studovány vzácné onemocnění, hlavní morfologické prvek, který je gipermielinizatsiya v subkortikálních jader, mozkové kůry, jiných částech centrálního nervového systému, což vede k vývoji tzv mramorované stavu mozkové substance. Patologický proces charakterizovány výskytem bílých pruhů, připomínající mramoru veining, často spojovací thalamu pruhované tělo a světlé koule. Mikroskopicky pásy jsou fibrilární intenzivní ložiska gliózou, mezi nimiž se nacházejí nervová vlákna se silnými myelinových pochev buněk a vláken. V mozkové kůře detekovat kapsy mramoru stavu, při pozorování pouhým okem, je prakticky nemožné. Je určen pouze k výraznému poklesu počtu malých a velkých neuronů. Onemocnění se obvykle objevuje v nedonošených dětí narozených s příznaky dušení, a projevuje strnulost svalů a Athetoid giperkinezami od prvních dnů života.

javorového sirupu onemocnění moč - onemocnění autosomálně recesivní přírody, ve kterém je moč pacientů má zvláštní zápach. Je patrné již v prvních dnech života a je charakterizována zpoždění procesu myelin-ných nervového systému. Co dělat narozené děti mají křeče, svalovou hypo- a hypertenze se objevují poruchy dýchání. Dítě odmítá prs. Fatální obvykle dochází během několika týdnů, nejméně - měsíce.

Na srdeční onemocnění je porušením oxidativní dekarboxylace tři deriváty lecitin isols-Ching a valin. Jako výsledek, krev, mozkomíšní mok a moč ketokyselin akumulovat, což vede k zápachu. V mozku, snižuje koncentraci lipidů, lipoproteinů, cerebrosidy, kyselinou glutamovou. Tyto změny jsou doprovázeny proliferací gliových buněk a makro spongiformních změn bílé pevné látky.

homocystinurie - autosomálně recesivní onemocnění, které je založeno na selhání tsistatioinsinteta-ZY - enzym katalyzující reakci pro tvorbu thionin cysta-homocysteinu a serinu. To vede k akumulaci v mozku homocysteinu látky a methioninu a výraznému snížení množství cystathionin. V souladu s tím, je hladina homocysteinu a methioninu se zvyšuje v face-zloděj a krve zvyšuje jejich vylučování.

Manifesty onemocnění v raném dětství psychomotorickou retardací, děti začínají pozdě posezení, chodí a mluví. Vzhled nemocných dětí může vypadat Marfanův onemocnění. Charakterizován autonomní-trofických poruch - akrozianoz, vyrážka nebo suchá kůže, svalová hypotonie, společný laxnost. Často jsou tepenné a žilní trombóza, komplikovaný embolie-mi, a často vedou ke smrti. Četnost onemocnění 1: (40 000 - 80 000) se narodili.

Základem morfologické obrázku je rozšířený demyelinizace a proliferace vláknitých astrocytů. Nekróza a cerebrální infarkty jsou důsledkem látka oběhové poruchy.

Canavan nemoc - Van Bogart - Bertrand (houbovitý degenerace bílé hmoty) - dědičné onemocnění v autosomálně recesivním způsobem, pohlaví propojeny. Nemocní výhradně chlapci.

Choroba začíná v děloze a klinicky projeví krátce po narození. Objevit strabismus a nystagmus. Dítě se stává pomalý, méně aktivní. Ve tvaru periferní, pak centrální paréza. Následně nastoupil záchvaty vyvíjející se demence, sluch a zrak jsou redukovány, narušen polykání. Na fenoménů decerebrate tuhost dětí umírá v průběhu prvních čtyř let života ve status epilepticus nebo interkurentní onemocnění.

Základem morfologických změn onemocnění změny houbovité bílé pevné látky, zvyšující demyelinizace, výrazný edém zbobtnání nervové tkáně. Pomocí elektronové mikroskopie, byl schopný detekovat velký počet podlouhlých mitochondrií, vakuolizaci myelinové pochvy, otok astrocytů. Bílé hmotě snížení bodu ve výši cerebrosidy a sfingomyelinů v krvi - zvýšení koncentrace leucinu a glycinu. Předpokládá se, že patogeneze onemocnění je porucha enzymu - aspartoatsilazy.

lipidoses - dědičné, autosomálně recesivní onemocnění způsobené deficitem lysozomálních enzymů, které metabolizují lipidů.

Zástupce této skupiny onemocnění je ganglion-zidlipidoz - Tay - Sachs, nebo amavroticheskaya idiotství. Nemoc je vrozený nedostatek z hexa-zaminazy A. Onemocnění je charakterizováno progresivním průběhem, a nevyhnutelné smrti. V prvním představení onemocnění - zhoršené vidění a vzhled záchvatů, zvýšení demence. Veškeré vnější podněty snadno způsobit tuto skupinu pacientů rozvojových záchvaty. V perinatálním období u dětí se vyskytuje vrozená formulář (Norman - Wood) amavroticheskoy idiotství, že v prvním týdnu života se projevuje hydrocefalus, obrna a ochrnutí, poruchy bulbární, křeče a strabismus. Diagnóza tohoto formuláře je obvykle stanovena na otvoru. U dětí ve věku 3-4 roky a děti forma se vyvíjí pozdě - Bilshovskogo - Yana, projevující křeče, ataxie, paréza, demenci a optického nervu atrofii. se objeví na konci prvních 10 let života době může dosáhnout 10-15 let - sportovní onemocnění (Voigt Spielmeyer).

Se všemi těmito formami mozku může být navenek normální. V některých případech může dojít k mírné atrofie mozkové tkáně s prodloužením postranních komor. Někdy vrozená forma pozorovány mikro- poligiriyu nebo pachygyria. diagnóza onemocnění je založena na výsledcích mikroskopickým vyšetřením. Toto onemocnění je charakterizováno specifickými změnami v pyramidálních neuronech mozkové kůry a hruškovité neuronů v kůře mozečku. Akumulace v cytoplazmě těchto buněk gangliosidy změnit tvar jejich těla, které bobtnají a zaoblené. Cytoplazma modifikovaných neuronů stane zpěněný, nisslevskaya látka zmizí. Buněčné jádro se deformuje a změně polohy, nejčastěji v oblasti apikální dendritu, takže neuron má podobu tenisovou raketou. gangliosidy ložiska může dojít také v nervových buňkách subkortikálních jader, hipokampu a kmenových sekcí. Bílé hmotě případě macroglia difuzní proliferace buněk, malých ohnisek demyelinizace, jednotlivých zrnitých kuličky, zejména v perivaskulárních oddělení.

Na parafinových řezů, barvených hematoxylinem a eosinem, jak jsou popsány změny v nervových buňkách nemůže být poznamenáno, protože gangliosidy výstupu z cytoplasmy k přípravě histologické přípravku může simulovat pericelulárních výraznou edém nebo kůra houbovitou stavu. V takových případech je nutné použít barvy v tuku v zmrazených řezů.

Skupina dědičných onemocnění z poruch zahrnujících myelin a buněčnou proliferaci macroglia difuzní bílou hmotu představovanou leukodystrofie, které se dědí autozomálně recesivním způsobem. Pro všechny typy leukodystrofie odhalila řídnutí mozkové kůry a bílé hmotě těsnění, mírné rozšíření komorového systému. V této skupině jsou: Alexander leukodystrofie, Globoidní buňka leukodystrofie (Krabbeho nemoc), metachromatická leukodystrofie (Scholz choroba - Greenfield), sudanofilnaya leukodystrofie (nemoc Perlizaeus - Merzbacherovo).

Alexander nemoc je vzácná forma leukodystrofie, vyznačující se deficitní myelinizace mozku látky a vzhled velkého počtu tzv Rosenthal vláken. Tato vlákna jsou proteolipidový, které jsou uloženy v subpialnyh částech mozkové kůry, molekulární vrstva kůry mozečku, obvodovou část míchy, vnější části vizuální a čichové nervy. Méně prominentní ukládání vláken nastává kolem krevních cév. Velké rozentalevskie vlákna mají nepravidelný nebo protáhlý tvar spirálové a jsou umístěny vně buněk. Malé rozentalevskie vlákna mohou být detekovány v procesech gliových buněk. Obsah myelinu v bílé hmotě mozku výrazně snížila, zatímco v periferních nervů, myelin se udržuje dost dobře. Rozpad myelinu v mozku může být doprovázena ložisek měknutí a tvorbu dutin v bílé hmotě. Nemoc je charakterizována zvýšením v mozkové hmoty - megalotsefaliya může vyvinout hydrocefalus. Klinicky se nemoc projevuje v raném dětství nystagmus, křeče, které jsou duševní a poruchy paměti.

Dědičnost - autozomálně recesivní. Toto onemocnění je častější u chlapců. Předpokládá se, že v průběhu embryogeneze gliové buňky nejsou zarovnány podél axonů nervových buněk pokračovat v migraci, a na okrajových částech mozku a krevních cév, kde proteolipidový izolovaných, a ze které jsou vlákna, vytvořená rozentalevskie.

Globoidní buňka leukodystrofie Krabbé To se vztahuje na skupinu leukodystrofie a obvykle projevuje u kojenců je klonické-tonické křeče. Vyznačující se tím Hypertermická krize se zvýšením tělesné teploty na 41 ° C, Častější u chlapců. Typ dědičnosti - recesivní, sex-spojený nebo autosomálně recesivní. Frekvence - 1: 200 000 porodů.

slepota může dojít v důsledku atrofie očního nervu. Na konci tohoto onemocnění - decerebrate tuhost, kachexie. V průběhu roku se nemoc obvykle končí smrtí.

Základem onemocnění je metabolická porucha galaktotsere brozidov způsobené deficitem lysozomálního enzymu galaktosidázy štěpení cerebrosidy a galaktózy na ceramid.

Mikroskopická choroba je charakterizována těžkou demyelinizaci bílé hmoty a zpevnění v důsledku vyjádřit astrocytový gliózu. Foci demyelinizace a vně, v kortexu a bílé hmoty, existuje velké jedno a multi-kulovité (Globoidní) buňky, které jsou makrofágy Adventitia-histiocytický původu. Tyto buňky obsahují galactocerebroside.

Metachromatická leukodystrofie (Scholz -Grinfilda choroba) Je charakterizována tím, difúzního poškození mozku. Tyto látky jsou uloženy v oblasti demyelinizace v cytoplasmě nervových buněk a macroglia buňky se mohou hromadit v jaterních buněk, žlučníku, ledviny, nadledvinky, vaječníky, zubní dřeň buněk, a lymfatických uzlin. Meta-chromatický materiál byl obarven thioninem a kresylovou fialově hnědé (červenohnědé) barvy. Pro diagnózu za použití specifických testů Austin -okrashivanie pacient sedimentu moči toluidinovou modří. Při barvení histologických mozkových přípravcích použitých krezilviolet (Hirsch reakce - Pfeiffer). Tak sulfatidu vklady stanou hnědá na růžovém pozadí. Tato reakce se považuje za specifický a má diagnostickou hodnotu.

Onemocnění se dědí autosomálně recesivním způsobem a je klinicky projevuje spastickou paréza a ochrnutí, ataxie a pseudobulbární symptomy, zhoršené vidění a ztráta sluchu, křeče, vegetativní poruchy a progresivní demence.

Sudanofilnaya leukodystrofie (Perlizaeus -Mertsbahera choroba) - recesivní, sex-spojený, dědičné onemocnění, které postihuje pouze chlapce.

Morfologicky choroba je charakterizována ohniskovou demyelinizaci bílé hmoty s příchodem sudanofilnyh granulovaných kuliček. Jednotlivé kuličky granulovaných jader obsahují 2-3 nebo více. Na obvodu ložisek demyelinizace s sudanofilnymi kuliček dochází difuzní proliferace vláknitého astroglia. Typicky Demyelinizace ložiska se nacházejí v blízkosti cév nebo jsou perivaokulyarny charakter. Kolem nádoby mohou objevit kulaté buňky proniknou sestávající převážně z plazmatických buněk. Ložiska demyelinizace lze pozorovat v bílé hmotě mozkových hemisfér, kmenové oddíly a v mozečku.

Video: Nemoci nervové soustavy

V rozšířené fázi nemoci se objeví spastickou obrna, poruchy koordinace, opěvování řeči, křeče. V některých případech se stává pomalejší průběh onemocnění a úmrtí dochází 2-3 dekády života.

Pro neuronu onemocnění motorického u dětí zahrnují spinalnuyu amyotrophy Verdniga - Hoffmann - dědičné onemocnění s autosomálně recesivní typu přenosu. Toto onemocnění se vyznačuje výrazným snížením počtu motorických neuronů míchy, a to zejména v oblasti krční a bederní rozšíření. Motor jádra hlavových nervů (XII více párů) se může také výrazné snížení počtu nervových buněk. Přežívající neurony vykazují známky otoku, tigrolysis, chromolysis, neurofibrilární zmizení. Mohou setkat polostín buňky známky mírného vláknité gliózou. V předních kořenech míchy - snížení počtu myelinových vláken a výrazné ztenčení. Onemocnění obvykle rychle postupuje.

Existují tři formy onemocnění.

• První - vrozený, které se mohou objevit i v děloze nepřítomnosti plodu pohybů. Ihned po narození dítěte označeny obrna, někdy kompletní areflexie. V některých případech, kongenitální formy může být spojena s vrozenou vadou. Fatální se obvykle vyskytuje u 1-1,5 let.
• Druhá - časná forma dětí rozvíjí ve věku 1,5 roku, obvykle po předchozí infekci nebo otravu jídlem. Doprovázen psychickými poruchami. Lethal výsledek dochází 4-5 let.
• Třetí - později forma vznikne po 2 letech a obvykle trvá o něco jednodušší.