Von Hippel-Lindau nemoc: příznaky, prognóza, léčba, příčiny, příznaky

Když von Hippel Lindau nemoc často vyvinou hemangioblastom v mozečku a sítnice angiom. Nádory, zahrnující feochromocytom a cysty mohou tvořit v jiných organah- riziko vzniku ledvinových zvyšuje buněčný karcinom s věkem, a od 60 let může dosáhnout 70%. Projevy se často objevují ve věku 10-30 let mezi nimi, ale může objevit dříve.

Tato porucha se dědí autosomálně dominantním způsobem s variabilním penetrací.

Symptomy a příznaky onemocnění von Hippel Lindau -

Příznaky mohou zahrnovat bolesti hlavy, závratě, slabost, rozmazané vidění a vysoký krevní tlak.

Angiom sítnice detekované přímým oftalmoskopií, se objeví jako dilatační tepnu vedoucí z disku do periferní nádoru s krví naplněné žíly. Tyto angiom je obvykle bez příznaků, ale v případě, že se nachází v centru města a rozšířené, mohou vést k výrazné ztrátě zraku. Tyto nádory zvyšují riziko odchlípení sítnice, makulární edému a zeleného zákalu.

Von Hippel choroba - Lindau neléčená může vést ke slepotě a dokonce i smrt. Smrt je obvykle výsledkem komplikací hemangioblastomu mozečku nebo karcinomu ledvin.

Diagnóza onemocnění von Hippel - Lindau

Porucha diagnostikována při zjišťování nádorů a typické jedno z následujících kritérií:

• více než jednoho nádoru v mozku nebo v oku;
• nádor mozku nebo oka a jeden v ostatních částech těla;
• rodinná historie Hippel onemocnění - Lindau tumor a dostupnost.

Při identifikaci jednoho hemangioblastom mozeček, sítnice angiom nebo feochromocytom lékař by měl hledat jiné nádory.

Genetické testování se provádí za účelem zjištění abnormální VHL gen v členů rodiny v nebezpečí. Při identifikaci abnormální členy genové rodiny jsou zkoumány na přítomnost nádorů skrz zbytek svého života.

nemoc léčba Von Hippel - Lindau

• Chirurgie je někdy radioterapie.
• Angiom sítnice laserová fotokoagulace nebo kryoterapie.
• Pravidelný monitoring.

Léčba často zahrnuje chirurgické odstranění nádoru před tím, než se stane škodlivé. Některé nádory mohou být léčeny vysokými dávkami záření cílených. Jako obecné pravidlo, aby se zachovala vidění, retinální angiom ošetřený laserovým koagulace nebo kryoterapie.

Pacienti by měli být pravidelně hodnoceny z hlediska progrese onemocnění. Adekvátní monitoring a léčba může zlepšit prognózu.