Neurofibromatóza u dětí: příznaky, léčba, příčiny, příznaky

Neurofibromatóza typu 2 se izoluje. Typ 1 (Recklinghausen nemoc) je nejvíce rozšířená a způsobuje neurologické, kožní projevy a někdy se dotýká měkké tkáně nebo kosti. 2. typu připadá 10% případů. gen typu I se nachází v 17q11.2 a typu II - na 22q11.

Neurofibromy (benigní nádory složené z Schwannových buněk a neuronových fibroblasty), může být centrální nebo periferní.

Nejvíce se objevují během dospívání.

Přidělit 4 tvoří:

• kožní neurofibromy, měkké a masité;
• podkožní neurofibromy, tvrdé a vázané;
• tvárné plexiform neurofibromy, často roste díky meziobratlových foramen, s tvorbou intraspinální a ekstraspinalnyh útvary (činka nádorů). Intraspinální část může komprimovat míchy;
• difuzní plexiform neurofibromů (podkožní uzlíky nebo amorfních podkladových kostí růsty nebo Schwannových buněk), může být znetvořující a vést k nedostatku distální neurofibromů. Tyto neurofibromy se může stát rakovinné.

Střední (hlavových nervů) neurofibrom představuje 2 formy:

• optika gliomy: může vést k postupnému slepotě;
• akustické neuromas (vestibulární schwannomů). Typ 2 se izoluje.

Symptomy a příznaky neurofibromatóze u dětí

typ 1. U většiny pacientů jsou bez příznaků. Některé manifest neurologické symptomy nebo kostní deformace. >90% z charakteristických kožních lézí objevit při narození nebo rozvinout v kojeneckém věku. Léze - středně hnědá (café au lait) skvrn vesnushkopodobnye prezentované nejčastěji na trupu, pánve a v ohýbací záhyby lokty a kolena. Při pozdním dětství objevují masově zbarvený kožní nádory. Vzácně rozvinout Plexiform neurofibromů, což způsobuje vznik nepravidelně ztloustl, zkreslené konstrukce s groteskních deformit.

Neurologické příznaky se liší v závislosti na umístění a počet neurofibromů.

Kostní anomálie patří:

• fibrózní dysplazie;
• Subperiostální kostní cysty;
• vertebrální skalloping;
• skolióza;
• ztenčení kortexu dlouhých kostí;
• falešný kloub;

Optický gliomu a Lisha uzliny (iris hamartomy) se vyskytují u některých pacientů.

Typ 2. Rozvíjet bilaterální akustické neuromy a stát se příznačný v dětství nebo v rané dospělosti. Jsou příčinou ztráty sluchu, nestabilitu, slabost obličejových svalů. Může být přítomno bilaterální tvorba VIII dvojice hlavových nervů (vestibulokohlearnyh). Rodinní příslušníci mohou být gliom, meningiom nebo schwannom.

Diagnóza neurofibromatóze u dětí

• Klinické hodnocení.
• CT nebo MRI.

Většina pacientů s onemocněním typu 1 zjištěn během rutinní kontroly a vyhodnocování pozitivní rodinnou anamnézou. klinická diagnóza. CT nebo MRI se provádí u pacientů s neurologickými příznaky nebo příznaky, pokud se vyskytují, a pacienti s jinými výsledky průzkumu naznačuje neurofibromatózy. Neuroimaging může detekovat tvorbu VIII dvojice hlavových nervů v typu 2 MRI může odhalit husté ohnisková změny typu 1.

Genetické testování je vyvíjen, ale není běžně dostupný způsob.

Léčba neurofibromatóze u dětí

• Možné operace nebo ozařování.

Primární léčba neexistuje. Když může neurofibrom, což způsobuje vážné symptomy vyžadovat chirurgické odstranění nebo záření formace, i když operace může zničily zapojený nervové funkce.

Genetické poradenství je vhodné. Pokud jeden z rodičů má neurofibromatóza nemoc rizikové děti převodovka je o 50% - pokud žádný z tohoto onemocnění není přítomno, je riziko jejího výskytu v dalších dětí je nejasná, protože nové mutace jsou časté.