Neurofibromatóza typu 1

(MNF-1 nebo nemoc von Recklinghausen)

klinické projevy

Častější nemoci než NFM2, že účty >90% MNF.

Video: Odebrání obří vestibulární schwannomů (typ neurofibromatóza II) Part 1

Diagnostická kritéria: dva nebo více znaky z následujícího důvodu:

1. &ge-6 skvrna barvu kávy s mlékem, Maximální každého z nich &ge-5 mm u pacientů před pubertou nebo &GE-15 mm v post-pubertálním věku
2. &ge-2 neurofibromy jakéhokoliv typu, nebo jeden plexiform neurofibrom (neurofibromy obvykle neobjevují až do 10-15 let). Může být bolestivé
3. pihy (hyperpigmentace) v axilární nebo ingvinální oblastí
4. gliom zrakového nervu
5. &ge-2 uzliny Lisch: pigmentované duhovky hamartomy, které mají podobu transparentních žlutohnědých vyvýšenin, jejichž počet se s věkem tendenci ↑
6. některé poruchy kostí, jako je sphenoid dysplazie nebo ztenčení kortikální vrstvy dlouhých kostí s / nebo bez Pseudoartróza (např., holenní nebo poloměr)
7. nejbližší příbuzný (rodiče, děti, sourozenci) trpí NFM1 (v souladu s kritérii je uvedeno výše)

Video: Recklinghausen nemoc

skvrna barvy kávy s mlékem: giperpigmentnye světle hnědé plochých míst na oválném tvaru pokožky. Může být přítomen při narození, jejich počet a velikost se může zvýšit x První desetiletí. existují > než 99% NFM1. Na ploše jsou uspořádány řídce

Přidružená onemocnění:

• nádor Schwannových buněk na všech nervy (ale bilaterální NSN není ve skutečnosti existuje)
• spinální neurofibromy a / nebo periferních nervů
• Multiple kožní neurofibromy
• zúžení vodovodu
• makrocefalie
• intrakraniální nádory: nejčastější jsou polokulovité astrocytomy, jakož i jedno nebo multicentrické meningiomy (obvykle u dospělých)
• Jednostranné defekt v horní části oběžné dráhy pulzujících exoftalmem
• neurologické nebo duševní poruchy
• kyfoskolióza (nachází se v 2-10% případů, často má progresivní charakter, v souvislosti s nimiž následná chirurgická stabilizace potřebné)
• porážka vnitřních orgánů v důsledku zapojení autonomních ganglií orgánů nebo orgánů uvnitř
• syringomyelia
• Zhoubné nádory, které se často vyskytují v běžném PFM: neuroblastom, ganglioglioma, sarkom, leukémii, Wilm nádor
• feochromocytomu: neobvyklé otoky. To nikdy se vyskytuje u dětí

genetické vlastnosti

Jednoduché autosomálně dominantní dědičnost s variabilním expresivitou, ale téměř 100% penetraci po 5 letech. NFM1 gen je lokalizován na chromozómu 17q11.2, kde se kóduje neyrofibromin (které mohou potlačovat růst nádoru). Vysoká frekvence spontánních mutací, a v 30-50% případů pozorována nové somatické mutace.

poradenství: Prenatální diagnostika je možná pomocí analýzy vazby pouze v případě 2 nebo více členů rodiny trpí nemocí. Více než 70% NFM1 mutace mohou být nastaveny.

léčba

• gliom zrakového nervu
1. Na rozdíl od gliomů v nepřítomnosti PFM v těchto případech chiasm léze je vzácný (obvykle zapojen je nerv samotný) je nádor často násobek v přírodě a má lepší prognózu
2. Ve většině případů je nádor nevyžaduje progressiruet- oftalmologické kontroly a opakující tomografie (CT nebo MRI)
3. Operace se obvykle nebude mít vliv na zhoršení zraku. Z tohoto důvodu se používá pouze ve zvláštních situacích (velký znetvořující otok tlak na okolní struktury, atd.)
• přístup k jiným nádorů nervového struktur u pacientů s NFM1 by měl být stejný jako u běžné populace
1. chirurgické odstranění ohniska téma, resekabilním vzdělávání, které způsobují symptomy
2. intrakraniální nádory NFM1 nerezektabelnymi- mohou často být vhodné v těchto případech mohou být způsoby léčení chemoterapií a / nebo provoz JIT může být použita v případě zvýšeného nitrolebního tlaku
3. Je-li podezření na maligní transformace (vzácné, ale výraznější nárůst výskytu sarkomy a leukémie), může být zobrazeno s biopsií / nebo bez vnitřního dekomprese

Video: Odstranění obří vestibulární schwannomy (typ neurofibromatózu II) část 2

 Greenberg. neurochirurgie