Věk jako indikaci pro prenatální karyotypizací.

Těhotná, a priori padající na riziko, že děti s HA, je pacient, vztahující se ke starším, porodnických měření, věkových skupin - více než 35 let. V předchozích kapitolách jsme se zabývali podrobněji důvody věku těhotná obsaženy v hlavním seznamu rizikových faktorů pro HA. Národní programy pro zdraví ve většině zemí věk je definován jako jeden z hlavních indikací prenatálního kariotigshrovaniyu. V prosinci 2000, stejný postoj byl schválen RF ministerstvu zdravotnictví, aby № 457.

V současné době, Většina diagnostických center Věk je jedním z nejčastějších indikací pro studium fetálního karyotypu. Podle RMTSI II v roce 2000 v průměru každé 4. pacienta všech minulých ISL, byl zkoumán pouze v souvislosti s věkem, i když struktura indikací pro invazivní zásahy v různých centrech tento údaj značně lišily - od 4,0 na 52,6%.

navzdory Obliba věku jako svědectví IDM k tomu, podle našeho názoru, je nejkontroverznější, nejednoznačná a mnohostranný rizikový faktor. Na jedné straně, těhotné starší věková skupina patří mezi nejsložitější skupiny pacientů, protože většina zatížena porodnické, gynekologické a somatických onemocnění. Na druhou stranu, toto riziko je relativně nízké prediktivní hodnotu.

Video: Karyotyping

Tak jak můžete vysvětlit obtíže při formování čtení na IDM, voznikayupshe při práci s těhotnou starší věkové skupině? Jakýkoli zásah během těhotenství způsobuje u těchto pacientů není jen emocionální stres, ale také skutečnou hrozbou pro ztrátu plodu. Podle Ph. Lioquet a kol., 100% těhotných žen, které se odvážily být zkoumána pomocí IDM, ispytshaEot strach. Rozdíly jsou pozorovány pouze v citové zabarvení strachu: 40% - je strach z nebezpečí ztráty těhotenství, 60% - strach ze špatného výsledku. Argumenty o malý počet komplikací a relativního bezpečí IDM v této situaci nemá žádný vliv, protože ukončení těhotenství u těchto pacientů - vždy o tragédii. Šance na ofenzivu a rozvíjení další normální těhotenství roztavit každý rok, takže těhotné starších věkových skupin, obvykle nechtějí být zkoumány s použitím invazivních metod.

Naše vlastní zkušenost v období V letech 1990-1996. Ukázal, že v té době bez souhlasu rozvahy týkající se kontroly pomocí ISL povoleno ne více než 23% pacientů, jejichž věk byl jako jediný údaj k posouzení. Jiní odmítl kvůli strachu z neobvyklých technologických postupů ( „propíchnutí přes žaludek“). V 60,5% případů, odmítnutí pacienta argumentoval přítomností zdravých dětí v rodině. lékařské vysvětlení o teoretickou možnost HA na plod v souvislosti s věkem, jako pravidlo, ne nahodilipo-Niemann jako pacienti považovali za zcela zdravá a není považována Wali věku jako rizikový faktor. Kolik chastkategoricheskih Průzkum opuštění bylo spojeno s komplikacemi po invazivní diagnostiky. Kromě toho 23,8% pacientů bylo ve sňatku, považovaný nenarozeného dítěte jako hlavní faktor v nové rodině pohody a nechtěl riskovat těhotenství. Téměř u 10% pacientů léčených pro neplodnost a zpočátku silně proti jakékoli rušení v průběhu těhotenství.

Video: Cytogenetické studie. Příprava karyotypu pro karyotypizaci

v současné době Situace se příliš nezměnila, a to navzdory skutečnosti, že pacienti stávají více informováni. Podle našich pozorování, hlavní roli v tomto není dosah dálkového porodníků a gynekologů, a rozsáhlé šíření informací prostřednictvím internetu.

Video: Cytogenetické studie. Karyotyp, karyotyping postup 2

Na druhé straně věkového problému a IDM je, že v případech, kdy je věk je jediný údaj pro invazivní diagnostikou, míra detekce HA je nízká. Podle RMTSI I se průměrná hodnota z 12 diagnostických center byl 4,7%, v souladu s II RMTSI (centrum 22), - 4,3% podle VNIC MCH, které nejsou zahrnuty do P M TI, to bylo také roven 4,7%. Náš výzkum provedený v roce 1998 ukázal, že chtochastotavglvleniyagrubyhHAsre di pacienti starší věkové skupině nepřesáhl 1,8%.

Tento rozdíl ve výkonnosti související skutečnost, že v našem srdci všech těch letech práce s IDM zaměřila na oddělení čtení na izolované (přítomnost jediného rizikového faktoru u pacienta) a kombinované (více rizikových faktorů). Naše zkušenosti ukazují, že tvorba indikace ISL ve většině případů, věk působí jako hlavní argument, a další rizikové faktory jsou prostě nepočítají. Jsme přesvědčeni, že přítomnost několika rizikových faktorů nemůžeme říci, který z nich je velmi důležité, je proto vhodné mluvit o kombinované svědectví IDM.

Je zřejmé, že i v izolaci Indikace pro prenatální karyotypizaci, věk pacienta je určitý přínos pro prenatální diagnostiku HA. Kombinace věku s dalšími rizikovými faktory, zejména s echografických abnormality plodu, by měla být základem pro perzistentní doporučení IDM, protože tito pacienti hrubých detekční frekvence zvyšuje HA, podle našich údajů, 20 krát.

V případech, kdy IDM vykonávat pouze v Vzhledem ke stáří těhotné ženy, četnost komplikací a riziko narození IDM rebenkas HA srovnatelné. Je třeba mít na paměti, že „základní“ Riziko těhotných žen starších než 35 let vyšší než u mladších pacientů. Podle S. Smith-Jensen a kol., Až do 35 ° C, to je 3,1% po 35 let-6.1%.

Nelze ignorovat skutečnost, že drtivá většina XA je výsledkem nových mutací a diagnostikována u mladých těhotných žen. Podané domácích autorů podíl matek u starších dětí s Downovým sinromom je od 21 do 33,4%, tj. E. 70-80% dětí s trizomií 21 se narodil v mladé rodiny.

Přes relativně nízká prediktivní hodnota stáří jako rizikový faktor pro vznik on pokazaniyk prenatální karyotypu jistě hraje roli v boji proti drsným HA u plodu. Podle našeho centra, v analýze rizikových faktorů struktury, které sloužily jako indikaci pro prenatální karyotypizaci v diagnostikovaných případů hrubé HA, bylo zjištěno, že mezi vyyavlennyhHA v 12,5% případů (m. E. V každém případě 10 m!) Bylo vyrobeno ISL pouze v souvislosti s věkem pacienta. Souhrnné údaje oba RMTSI zcela v souladu s našimi výsledky: 15,6% případů diagnostikováno drsné HA (44/281) pacientů neměl žádné další rizikové faktory, s výjimkou věku.

Video: chromozomální Microarray analýza v těhotenství a mrtvě narozených

Nejednoznačnost a rozpory ve věku jako svědectví o ISL vedla k postupné změně Vztah tohoto rizikového faktoru V našem centru: absolutní hodnoty (až 70% ve struktuře příčin prenatální karyotypizaci v roce 1991) na téměř úplné popření (1,1% karyotypovány podle věku v roce 1996). Je dobře známo, že kategorické soudy a léky - jsou neslučitelné. Smutnou Zkušenosti získané při analýze postrádal během prenatálního vyšetření případů Downova syndromu, ukázala, že v 18,2% (2/11) pacientů mělo jediný rizikový faktor - věk. Kromě toho v posledních 3 letech ve skupině těhotných žen chtějí studovat fetální chromozomů a karyotypovány pouze podle věku, cytogenetika tři byl diagnostikován s trizomií 21. Po obdržení výsledků prenatální karyotypizaci a cytogenetické potvrzení diagnózy Downova syndromu, naše pokusy najít alespoň nějaký příspěvek factum Jednoho dne sonografické abnormality u plodů se nezdařilo. To je důvod, proč se v posledních letech v naší centrální frekvencí prenatální kagshotipirovaniya v souvislosti s věkem pacienta zvýšil a dosáhl 4-5%.