Tvoření indikací prenatálního kariotipirovaiiyu.

Jak vysvětlit rozdíly v četnosti identifikaci chromozomálních abnormalit u těhotných žen s izolovanými rizikovými faktory (tj, v nepřítomnosti echografické odchylky), získaných během RMTSI a během našeho výzkumného centra? Například výskyt HA u těhotných karyotypovány pouze podle věku, nepřesáhla 1,8% v našich studiích, zatímco podle RMTSI v rozmezí od 4,3 do 4,7%. Důvod spočívá v rozdílech mezi taktiky tvorby indikace ISL v různých diagnostických centrech. Většina klinik, včetně těch zahraničních, raději agresivně nabídnout prenatální karyotypizaci všech těhotných žen, které mají alespoň jeden rizikový faktor, bez ohledu na jeho prognostický význam. Tento přístup poskytuje maximální pokrytí rizika, ale detekce nízkofrekvenční HA vzhledem k velkému počtu zbytečných invazivních postupů.

taktiky "každý rizikový faktor - invazivní diagnostika„Vyžaduje kreativitu a zbavuje lékaře pečlivé vyhodnocení všech“ pro „a“ proti „IDM a porovnání riziko nemocného porodu a riziko možných komplikací po zákroku. Za těchto okolností, ultrazvuk může být provedena, aniž by v souladu s formálním optimální načasování hodnotící EGM HA, takže celá řada sonografických změn v zárodku uniká pozornosti lékaře. V důsledku invazivní výzkumu spadá do skupiny postupů prováděných na izolované rizikový faktor (například věk nebo nemoc), i když ve skutečnosti svědectví jsou souběžné.

Dlouholeté zkušenosti a kontinuální analýzu výsledků svého výzkumu nám pomohly změny Přístupy ke čtení na IDM. Informování pacienta o možnosti průzkumu pomocí IDM, zaměřujeme se na kombinaci rizikových faktorů a pomocí ultrazvuku. Pokud existují dva nebo více faktorů, stejně jako detekci EGM HA doporučení pro IDM jsou kategorické.

Naše studie ukázala, že celkový výskyt chromozomální abnormality ve skupině kombinovaných hodnot vyšších než Karyotyping izolován „klasických“ rizikových faktorů (věk, zváží historii, přítomnost HA v manžela, údaje ELISA), a je 10,2%. Po rozdělení skupinu kombinovaných hodnot do dvou podskupin (1 - ultrazvukový Změní žádný rizikový faktor 2 - kombinace jakýchkoli rizikových faktorů v normálním echografickém obrázku), bylo zjištěno, že v přítomnosti EGM XA (podskupiny 1), detekci frekvence HA dramaticky zvýšil a dosáhl 21,4 %, zatímco v nepřítomnosti ultrazvukových odchylek (podskupiny 2), tento podíl byl 6,1%.

To znamená, že nepřítomnost EGM chromozomální abnormality plodu Ve skupině pacientů, kteří mají další rizikové faktory, významně snižuje (ale neodstraňuje!) přítomnost HA. V těchto případech je rodina by měly být poskytnuty podrobné informace o obou možnostech průzkumu s IDM, a riziko komplikací po zákroku. Tato strategie snižuje počet invazivních postupů vytvořením koncentrovanější riziku a zvyšují četnost detekce HA. Je zřejmé, že tento přístup vyžaduje vysoce kvalifikované lékaře, a nemusí být doporučeno, aby klinik. kde kvalita ultrazvuku trpí pro toho či onoho důvodu.

Vysoká citlivost ultrazvuku dovolte nám v každodenní praxi přísně regulují činnost lékaře při tvorbě indikací IDM. Za prvé, ultrazvukové zkoušky se provádějí v podmínkách, které jsou optimální pro vizualizaci vnitřních struktur plodu (21-24 týdnů). Pacienti, kteří podali centra dříve, ultrazvuk nebo přesunuty, nebo nutně opakované iv případech, kdy byly zjištěny žádné abnormality sonografické během prvního hovoru. V případech, kdy ultrazvukové parametry jsou normální, ale pacient patří do rizikové skupiny, zaznamenané v minutách Survey „echografických markerů chromozomálních aberací byly identifikovány. S ohledem na věk pacienta (přítěží vlastní dějiny, EIA dat), žádost prenatální karyotyping možné rodiny. " Pokud EGM HA nalezen, doporučení jsou kategorické: „Vzhledem k tomu, že sonografické známky chromozomálních aberací (následuje seznam všech zjištěných změn), je uvedeno prenatální karyotyping (datum a čas procedury).“

taková taktika tvorba indikací invazivních metod To nám umožnilo soustředit se nakonec riziko, tj snížit karyotypizaci klasických rizikových faktorů, zvýšení počtu zásahů pro kombinované indikace a ultrazvukem, a tudíž zvýšit rychlost detekce HA s 3-4% na počátku 90. let. na 17-18% v roce 2001, t. j. 5 krát.

Je třeba zdůraznit, že účinnost jakýchkoliv taktiky Tvorba indikací prenatálního karyotypizaci To může být posuzována pouze na spolehlivých údajů o výsledcích všech těhotenství, a to nejen na základě informací o tom, jak ukončit těhotenství po IDM. Naše výsledky ukazují na vysoké diagnostické kvality XA a oprávněnosti zvolené taktiky, protože četnost stanoví případy syndromu vynechal podle retrospektivní analýzy bylo jen 28,9%.

V domácím prenatální diagnostiky popularita echografickém náznaky IDM rok od roku roste, což je dokonale dokládá údaji multicentrických studií.

Podle RMTSI I, představovaly 27,7%, v souladu s II RMTSI - již 31,6% všech invazivních zákroků poklesem podle biochemických výzkumných šetření. V roce 2000, 11 z 22 klinik odchylek ultrazvukových dominovat další indikace pro prenatální karyotypizaci a představoval více než 1/3 celkové struktuře indikací na IDM.

celkově četnost detekce chromozomálních abnormalit RMTSI liší, od 0% do 18,4%, což, jak bylo uvedeno výše, je vysvětlen tvorbou různé taktiky označení IDM. Nejvyšší míra (přes 10%) bylo dosaženo na klinikách, kde sonografické náznaky IDM zvítězil nad dalšími rizikovými faktory. Zajímavé údaje byly předloženy k jednomu z účastníků II RMTSI. objasněnost HA byl 44,4% (sic!) S malým počtem invazivních zákroků a zpočátku způsobil překvapení, protože mnohonásobně vyšší, než celý svět je publikovaná data. Později vyšlo najevo, že do studie byli zařazeni nejen výsledky prenatální karyotyping th, ale také údaje cyto-genetické studie plodu materiálu v rozvojovém těhotenství a spontánní potrat v raných fázích. Tyto výsledky se shodoval s datovým NM Pobedinsky a kol. (40%) a opět ukázala, že hlavní příčinou ztráty v 1 trimestru těhotenství XA.

Shrneme-li argumenty tvorba indikací prenatálního karyotypizaci, vshod může být stanoveno, že existují dva taktiky pacienty ohrožené narození dětí k dnešnímu dni v této oblasti HA. První z nich, který lze popsat jako pasivních prostředků nesoucích IDM klasické náznaky, že je všechny těhotné ženy mají rizikové faktory. Tento přístup k IDM poskytuje relativně nízkou frekvenci detekce HA, protože u pacientů přiděluje jako velké riziko, však umožňuje lékař regulovat činnost striktně.

Podle našeho názoru, „Pasivní“ Strategie reference by měly být podporovány diagnostických center v těchto případech:
Středisko je vybaveno ultrazvukovým zařízením s nízkým rozlišením, neumožňují kvalitativních sonografických studií;
- Ultrazvukové diagnostické odborníci mají průměrnou úroveň přípravku;
- Organizace prenatální diagnostiky služeb v regionu neumožňuje dynamickou kontrolu pacientů ve správném množství.

Algoritmus pracuje s „pasivní“ Taktika je velmi jednoduchý: je zde rizikový faktor - znázorňuje invazivní diagnostiky.

„Aktivní“ taktiky To zahrnuje tvorbu koncentrovanější riziko, což zlepšuje detekci HA, aby se snížil počet invazivních postupů a, v uvedeném pořadí. snížit ztráty těhotenství spojené s IDM. „Aktivní“ taktiky lze doporučit následující diagnostických center:
- centrum je vybaveno ultrazvukovými přístroji a průměrnou odbornou třídy;
- kvalifikace ultrazvukové diagnostiky odborníků lze spolehlivě posoudit přítomnost HA EGM;
- organizace služeb v oblasti umožňuje dynamické řízení pacientů v průběhu těhotenství a plánovat adekvátní péče o novorozence v plné výši.

„Aktivní“ strategie vyžaduje od lékaře o velkou zodpovědnost a kreativní přístup k tvorbě indikací prenatálního karyotypizací. Je založen na neustálém srovnání prognostického významu rizikových faktorů, zejména těhotná s reálným rizikem, které mají dítě s HA, což je důležitou podmínkou pro „aktivní“ taktikou je kompletní porozumění lékařem a pacientem.

Algoritmus pracuje s „aktivní“ taktiky Byl vyvinut již před mnoha lety, naše centrum. Nepochybně, to je složitější, nicméně, opakovaně testovat v praktickém zdravotnictví. Jeho aplikace může výrazně zlepšit diagnostické centrum práci a skutečně zlepšit detekci fetální BIS.