Hemofilie je dědičné onemocnění přenášené recesivní X-vázanou typu, které se projevují poruchy krvácení. Etiologie a patogeneze. Zdědila potomstva přes sestry a dcery pacienta (viz

Hemofilie - dědičná onemocnění přenášené recesivní X-vázanou typu, které se projevují poruchy krvácení.
Etiologie a patogeneze. Zdědila potomstva přes sester a dcer pacienta (viz kap. "Onemocnění krevního systému"). Samice vodiče přenášet hemofilie nejen svým dětem, a dcera-vodiče - vnoučata a pravnoučata, a někdy později potomků. Nemocní chlapci (hemofilie C se vyskytuje u dívek). Existují tři formy hemofilie -A, B a C. V hemofilie A je nepřítomen faktoru VIII, hemofilie B - a faktoru IX v hemofilie C - srážecí faktor XI.
Klinické projevy. První projevy krvácení u pacientů s hemofilií vyvíjet nejčastěji v době, kdy dítě začne chodit, nebo byl vystaven domácímu zranění. U některých pacientů, jsou detekovány první známky hemofilie již v novorozeneckém období (kefalhematom, modřin, subkutánní hematomu). Hemofilie se může projevit v kojeneckém věku, ale život ohrožující krvácení není obvykle případ. To lze vysvětlit tím, že mateřské mléko obsahuje dostatečné množství účinné thrombokinase, která opravuje defekt v krvi u pacientů s hemofilií. Děti s hemofilií jsou křehké, světle, tenkou slupkou a špatně vyvinuté podkožní tukovou vrstvu. Krvácení ve srovnání s jejich příčiny jsou stále příliš vysoké. Spolu s subkutánní, intramuskulární, intramuskulární krvácení pozorované ve vnitřních orgánech, stejně jako hemartrózy vyskytující se s rostoucí teplotou. Nejčastěji postihuje velké klouby. Opakované krvácení do stejných společných vede k zánětlivé změny v něm, deformaci a ankylózou.
Diagnóza je založena na genealogické analýzy odhalily prudké zpomalení srážení krve. Symptomy Konchalovsky, Tiller -Leede, Koch negativní. Zpětný krevní sraženiny je normální nebo mírně zpožděný. Snížené hladiny faktorů VIII a IX. Pro stanovení hemofilii navržené testu tromboplastinu generace.
Diferenciální diagnóza je třeba mít na mysli, aplastická anémie, chronické leukémie, polycythemia, těžkou septický chorobou a jinými formami hemoragické diatéza.
Léčbu. Rány se musí čistit od sraženin a promyje se roztokem penicilinu v izotonickém roztoku chloridu sodného. Pak se umístí gázy impregnované hemostatickou (adrenalin, peroxidem vodíku, atd) a jsou bohaté tromboplastinový prostředky (hemostatická houby, mateřského mléka). V hemofilie jako hemostatika se mohou použít, v séru člověka a zvířat. Krvácející ránu by mělo být dobře zatamponirovana.
V hemofilie A by transfúzi čerstvou krev, jak je, pokud je uložen v převýšený krvi je rychle inaktivován antihemophilic globulin v hemofilie A. V dekantuje může být normální dárce krve, protože obsahuje dostatečné množství plazmy tromboplastinového složky. K zastavení krvácení obecně dostatečné krevní transfuzi malých dávkách (30 až 50 ml). Díky významné krvácení používá infuze velkých dávek krve (pro menší děti na 5 ml na 1 kg tělesné hmotnosti, pro starší jednorázová dávka 150-200 ml).
V poslední době, v hemofilie A / vstřikován antihemophilic plazma (jedna dávka 50-100 ml), antihemophilic plazma s epsilon-aminokapronové kyseliny, suchý antihemophilic plazma (zředěný dvakrát destilovanou vodou - 100: 50 ml). Kromě toho, použití antihemophilic globulin (jednotlivá dávka 5 ml / v) - pro hemofilie B a C jsou použity s dobrým účinkem lidským sérem (20 ml) a epsilon-aminokapronové kyseliny (5% roztok na 100 ml 3-4 krát větší děti v den).
Vzhledem k tomu, že v hemofilie / m a s / c injekčně dát hematom, léčiva, s výhodou v / nebo jsou uvnitř. Pacienti strava musí být obohacen vitamíny A, B, C, D, soli fosforu a vápníku. Doporučené arašídy. V nekomplikované hemartrózy ukazuje odpočinku, studených. Nemocný kloub je znehybněn sádrovou dlahu po dobu 3-4 dnů. znázorněno Následně UHF. Při připojení lokální terapii zánětlivých změn provedených aktivněji (viz. Nemoci krevního systému}.
Prognóza pro moderní léčbu příznivé.
Prevence - genetické poradenství. `