Familiální středomořské horečky u dětí: příčiny, příznaky, léčba

Léčba profylaktické použití kolchicinu zabraňuje akutních záchvatů. Při léčbě je prognóza výborná.

Onemocnění bylo zjištěno, a zástupci poměrně vzdálených skupin (např, Ashkenazi Židů, Kubánci, japonské), které varuje před diagnózou jen na základě původu. Až 50% pacientů má v rodinné anamnéze onemocnění, obvykle zahrnující sourozence.

Příčiny familiární středomořská horečka

Genové mutace vedou k vadám pirina- molekul, naznačuje, že změna nemůže potlačit Pirin menší neznámé vyvolává zánět, který je obvykle řízený Pirin neporušený. Klinické důsledky - spontánní záchvaty zánětu s převahou neutrofilů v peritoneální dutině.

Symptomy a příznaky familiární středomořské horečky

Je vzniku onemocnění, obvykle ve věku 5 -15 roky, ale může dojít mnohem dříve nebo později, a to i v kojeneckém věku. Opakované útoky bez jakýchkoliv zákonů a liší se od sebe. Obvykle trvá 24-72 hodin, ale některé >1 týden. Závažnosti a frekvence mají tendenci klesat v průběhu těhotenství, a u pacientů s amyloidózou. Spontánní remise může trvat několik let. U některých pacientů, záchvaty jsou prodromální období.

Horečka až 40 ° C, obvykle v doprovodu zánět pobřišnice je jedním z hlavních projevů. Bolest břicha dochází přibližně u 95% pacientů a jejich závažnost se může pohybovat mezi útoky. Pokles střevní zvuky, plynatost, křeče a obnovila bolest se může objevit na vrcholu útoku, a nemohou být odlišeny od perforace vnitřních orgánů bez fyzické kontroly. V důsledku toho mnoho pacientů naléhavého laparotomii stanovit správnou diagnózu. Při zapojení otvor může dojít dlahování a bolesti na hrudi v jednom nebo obou ramen.

Další projevy zahrnují akutní zánět pohrudnice (30%) - artritidy (25%), obvykle zahrnující kolenní, kotníku a kyčelních kloubů. Perikarditida je extrémně vzácné.

Video: Těžká deprese

Familiální středomořské horečky je příčinou neplodnosti a samovolný potrat v asi 1/3 žen v důsledku tvorby pánevních peritoneální srůsty, které brání početí. Ženy s familiární středomořské horečky, asi 20-30% těhotenství končí úmrtí plodu.

Diagnóza familiární středomořské horečky

• Klinické hodnocení.
• Genetické testování.

Diagnóza je hlavně klinická data, ale také dostupnost genetické testování, je obzvláště užitečné při vyhodnocování atypických případů. Nespecifické příznaky zahrnují zvýšený obsah leukocytů s převahou neutrofilů, zvýšení ESR, C-reaktivního proteinu a fibrinogenu. vyměšování >0,5 g proteinu na 24 hodin ukazuje, renální amyloidózy.

Léčba familiární středomořské horečky

• Kolchicin.

Video: Na nejdůležitější: nádorové imunologie, příčiny vypadávání vlasů, bolest v srdci

Profylaktická kolchicin 0,6 mg perorálně (u některých pacientů vyžaduje 4-násobné příjem do další den) poskytuje kompletní remise nebo významné zlepšení v asi 85% pacientů. Pacienti s časté epizody s prodromální mohou kolchicin nedávají na počáteční výskytem symptomů a začít s do 0,6 mg perorálně každou 1 hodinu po dobu 4 hodin, a pak se každé 2 hodiny po dobu 4 hodin, a pak každých 12 hodin po dobu 48 hodin. zahájení léčby kolchicinu na vrcholu útoku, a to i pokud se podává intravenózně, je nepravděpodobné, aby byly užitečné. Děti často vyžadují jmenování dávky pro dospělé pro účinnou prevenci. Široké použití kolchicinu pro prevenci za následek dramatické snížení nemocnosti amyloidózy a následný rozvoj selhání ledvin.

Nedostatečná reakce na kolchicinu je často příčinou špatné dodržování léčby režimem. Týdenní intravenózní podávání kolchicinu může snížit četnost a závažnost záchvatů u pacientů, kteří nereagují na perorální kolchicinu. Netestovaných alternativní léky pro pacienty, kteří nereagují zahrnují interferon-a, prazosin, infliximab v dávce 5 mg / kg intravenózně každých 8 týdnů a thalidomid zpočátku v dávce 100 mg perorálně jednou denně.

Opiáty jsou někdy nezbytné pro úlevu od bolesti, ale měly by být užívány s opatrností, aby nedošlo k návyku.