Makroglobulinémie: příznaky, léčba, prognóza, příčiny

Diagnostika je založena na vyšetření kostní dřeně a identifikaci M-proteinu. Léčba zahrnuje plazmaferéza (pro krevní hyperviskozitě) a systémovou léčbu (alkylační látky, kortikosteroidy, nukleosidové analogy, monoklonální protilátky).

Makroglobulinémie, vzácná porucha maligní B-buňka, klinicky jako lymfomatózní patologie než myelom a jiné typy plasmacytomy. Etiologie je neznámá.

Makroglobulinémie je druhý po mnohočetného myelomu zhoubné choroby spojené s monoklonální gamapatie. Nadměrné množství IgM mohou hromadit v dalších onemocnění způsobující klinickými projevy podobné makroglobulinémie. Například 5% pacientů s nehodgkinských lymfomů v séru je přítomen malý počet komponent monoklonální IgM Tento stav se nazývá makroglobulinemicheskoy lymfom.

Klinické projevy makroglobulinémie, může být vzhledem k velkému počtu proteinů s vysokou molekulovou hmotností, které jsou monoklonální IgM, cirkulující v plazmatu, ale ve většině symptomů pacientů spojených s vysokou hladinou IgM, nevyvíjejí. Některé z těchto proteinů jsou protilátky namířené proti autologní IgG 1 nebo antigeny. Asi 10% protilátek jsou kryoglobuliny. Asi 5% pacientů rozvinout sekundární amyloidózy.

Příznaky a znaky

U mnoha pacientů jsou klinické projevy charakteristické pro syndrom hyperviskózním krve: únava, slabost, kůži a sliznice krvácení, rozmazané vidění, bolesti hlavy. Tam mohou být příznaky studené citlivost, Raynaudova syndromu.

Klinické vyšetření může odhalit přítomnost lymfadenopatie, hepatosplenomegalie a fialové. Pro hyperviskózním syndrom je charakterizován těžkou zarudnutí retinální žíly ve spojení s místním zúžením, způsobuje, že nádoba vypadá jako „banda klobásy.“ V pozdějších fázích na sítnici může odhalit krvácení, výměšky.

diagnostika

Makroglobulinémie musí být podezření u pacientů s příznaky hyperviskozitě krve nebo jiné typické příznaky, zejména v přítomnosti anémie. Nicméně, je diagnóza často založena náhodou, pokud immunofiksatsionnom elektroforéza odhalila M-protein odpovídající IgM. Jako součást laboratorních vyšetření provádí standardními testy pro diagnózu poruch plazmatických buněk.

Vyznačující se normocytární normochromní anémie s tvorbou „Rouleaux“ červených krvinek, prudký nárůst ESR. V některých případech je leukopenie s relativní lymfocytóza, trombocytopenie. Tam může být celá řada poruch procesu koagulace a funkci krevních destiček. Polovina pacientů se snížila úroveň normálních imunoglobulinů.

Imunofixace koncentrovanou močí často odhalí přítomnost monoklonálních lehkých řetězců, ale masivní proteinurie Bence Jones neobvyklé. vyšetření kostní dřeně může detekovat zvýšení (do různé míry) obsah plazmatických buněk. Periodické Schiff-pozitivní inkluze může dojít v lymfoidních buňkách. V normálním biopsii myelogram provádí lymfatických uzlin, ve které se často ukázalo, znaky, které mohou být interpretovány jako přítomnost difúzní, dobře diferencovaného nebo limfoplazmotsiarnoy lymfomu. Podezření na hyperviskózním provedena analýza séra v tomto onemocnění je obvykle viskozitu >4.0.

léčba

• Plazmaferéza (pokud hyperviskozity)
• Alkylační činidla, analogy nukleosidů, monoklonální protilátky (rituximab), nebo v kombinační terapii,
• Možná, že jmenování bortezomibem, thalidomidem nebo lenalidomidem.

Průběh onemocnění je variabilní, medián přežití je 7-10 let. Faktory, zkracovat životnost patří věk >60 let, anémie, kryoglobulinemii.

Léčba často trvá několik let. V přítomnosti hyperviskózním hlavní léčby je plazmaferéza, aplikace, která vyvolává rychlou regresi krvácení projevy a neurologické symptomy. Často vyžadují opakované ošetření.

Jako paliativní terapie může být indikována dlouhodobé užívání orálních alkylačních činidel, ale to může být doprovázen toxické účinky na kostní dřeň. Většina nově diagnostikovaných pacientů mají odezvu na léčbu analogy nukleosidů. Rituximab může snížit nádorové hmoty potlačením normální krvetvorby. Nicméně, během prvních několika měsíců léčby může zvýšit hladinu IgM, což vyžaduje plazmaferéza. S tímto typem rakoviny je účinný pouze v bortezomib inhibitoru proteazomu a imunomodulační činidla, jako je thalidomid a lenalidomidem.