Dědičné sférocytóza a elliptotsitoz: léčba, příznaky, komplikace

V dědičných příznaky elliptotsitoze obvykle vyjádřena mírnou anémií a zahrnuje různé stupně, žloutenka, splenomegalie. Diagnostika je založena na detekci snížené osmotické rezistence červených krvinek v kombinaci s negativním přímým antiglobulinový test. Ve vzácných případech se u pacientů zapotřebí mladší než 45 let provést splenektomii.

Dědičný sférocytóza (chronická Vrozené hemolyticko rodiny zheltuha- zheltuha- rodina sférocytóza, spherocytic anémie) - autosomální dominantní poruchy s různou genetickou penetrací. Je charakterizována přítomností erytrocytů hemolýzy a anémie kulovitý tvar.

Dědičná elliptotsitoz (elliptocytosis) - je vzácné autozomálně dominantní onemocnění, při kterém červené krvinky mají oválný nebo eliptický tvar. Hemolýza je obvykle chybí nebo vyjádřeno mírně, anémie je charakterizována nepřítomností nebo mírným tyazhesti- často stanovena splenomegalie.

Patofyziologie dědičné sférocytóza a elliptotsitoza

V obou onemocnění erytrocytární abnormality způsobené patologickými změnami ve struktuře membránových proteinů. V dědičné sférocytóza se povrchu buněčné membrány snižuje neúměrně počtu intracelulárních obsahu. Snížení buněčného povrchu je doprovázeno porušením erytrocytů plasticity potřebné pro průchod mikrovaskulatuře sleziny, to vede k intrasplenic hemolýze. V dědičné elliptotsitoze genetické mutace vést k oslabení buněčného cytoskeletu a jeho deformaci. Patologické formy červených krvinek jsou zachyceny a zničeny ve slezině.

Symptomy a příznaky dědičné sférocytóza a elliptotsitoza

Jako symptomy a projevy dědičného sférocytóza jsou obvykle vyjádřeny mírně, a že může být anémie tak dobře kompenzovat, které nejsou diagnostikovány až do výskytu interkurentního virové infekce, která je doprovázena přechodným snížením produkce červených krvinek, jako v aplastické krizi. Nicméně tyto epizody jsou charakterizovány samolimitující kurzu a vyřešen po léčbě průvodních infekcí. V závažných případech se vyvíjí středně závažné žloutenka, jsou pozorovány příznaky anémie. Splenomegalie se vyskytuje téměř ve všech případech se však vzácně doprovázené bolesti břicha. Mohou být přítomny hepatomegalie a žlučové kameny (pigmentové kameny), které je doprovázeno charakteristickým symptomatologií. V některých případech existují vrozené abnormality skeletu ( „věž“ lebka, polydaktylie). Obecně platí, že tyto symptomy jsou přítomné v jednom nebo více členů rodiny, ale v některých generací nemocných lidí, může být přítomen v důsledku proměnlivosti penetraci genu.

Klinické projevy dědičné elliptotsitoza podobnou dědičnou sférocytóza, ale mají tendenci být mírnější.

Diagnóza dědičného sférocytóza a elliptotsitoza

• Analýza osmotické rezistence červených krvinek, analýza přítomnosti autogemoliza, přímý antiglobulinový test.

Tyto onemocnění by měla být podezřelá u pacientů s přítomností hemolýza neznámé etiologie, zejména v kombinaci s splenomegalie, přítomnost těchto projevů příbuzných, charakteristické hodnoty erytrocytů indexů. Pokud se kulovitý tvar erytrocytů a běžné hodnoty MCV průměrného průměru částic je nižší než normální, tj. erytrocyty jsou microspherocytes. MCHC se zvyšuje. Počet retikulocytů je 15 až 30%, vyznačující se tím, leukocytóza.

Podezření na onemocnění dat, test na osmotickém odolnost erytrocytů (erytrocytární suspenze se přidá do roztoků solí různých koncentracích), přítomnost autogemoliza test (měřeno celkovou úroveň spontánní hemolýzy po 48 hodinách inkubace ve sterilních podmínkách). Pro vyloučení sférocytóza s autoimunní hemolytická anémie, provádí přímým antiglobulinovým testem (přímý Coombs test). Charakteristická snížení osmotické rezistence erytrocytů, ale v mírných případech to může být normální, s výjimkou testu, pro který defibrinované krve jsou preinkubovány při 37 ° C po dobu 24 hodin. Zvýšená intenzita autogemoliza erytrocyty, které mohou být opraveny další podání glukózy. Test přímý antiglobulinový je negativní.

Léčba dědičné sférocytóza a elliptotsitoza

• V některých případech, splenektomie.

Splenektomie po vhodném očkování je pouze specifická léčba obou onemocnění je však, že je třeba pro jeho provádění dochází zřídka. To je indikována u pacientů mladších 45 let s trvalými hladinami hemoglobinu <10 г/дл, наличием желтухи, желчной колики или персистирующего апластического криза. Если установлен диагноз желчекаменной болезни или существуют другие признаки холестаза, желчный пузырь также должен быть удален в ходе операции. После спленэктомии сфероцитоз сохраняется, однако повышается выживаемость клеток в кровотоке. Обычно это сопровождается разрешением симптомов, снижением выраженности анемии и ретикулоцитоза. Тем не менее осмотическая резистентность эритроцитов остается низкой.