Porodnictví a ginekologiya- jednoduché virilizing forem kongenitální adrenální hyperplazie

narozen adrenální hyperplazie (VGKM) - je gruppaautosomno recesivní dědičná choroba způsobená geneticheskimidefektami steroidogenních enzymy. Hlavní odkaz na patogeneze vsehform CAH - porušení syntézy kortizolu.
V praxi, dětský gynekolog často vstrechaetsyaprostaya virilizing formu CAH kvůli deficitním fermenta21-hydroxylázy. Jeho frekvence je, podle literatury, 90% [1].
Trvalé deficit kortizolu na principu otritsatelnoyobratnoy komunikace stimuluje sekreci ACTH, což je prichinoygiperplazii kůry nadledvin. Kromě toho, ACTH přebytek privoditk posílení steroidů. Tím se zvyšuje hladina není tolkoteh steroidy, které jsou tvořeny ve fázích předcházejících blokován, ale také ty, syntetická cesta, která obchází blokován kroku [2] .Pokud mnoho forem CAH zvýšenou sekreci adrenálních androgenů, což vede k pacientům virilization samic. Proto VGKNranee nazývá kongenitální adrenogenitální syndrom [3].
Pro CAH vyznačující potrubí metabolicheskihnarusheny a klinické projevy. Příznaky jsou závislé na které z kortikosteroidů v organismu znevýhodnění a kakihizbytok.

klinický obraz

Vzhledem k tomu, že virilization u dívek začíná v děloze, jeho stupeň se může lišit od hypertrofie klitorisu s chastichnymsrascheniem LABIO-šourku záhyby na úplné tvorby urogenitalnogosinusa a otevření močové trubice v těle penisu.
Charakteristický je rychlý růst pacientů, od 2-3 let, spolu s tvorbou kostry proiskhoditbystree a 5-7 let kostního věku postupuje na5-7 kalendářní roky. 9-12 let, pacienti nedokážou růst kvůli rannegozakrytiya kostní růstové zóny. Konečná výška neléčených pacientů sostavlyaetot 120 až 150 cm. Vzhledem k tomu, uzavření růstu kostí zón bolnyedeti začnou klesat za jejich protějšky v růstu, který znachitelnougnetaet jejich psychiku. Z důvodu dlouhodobého růstu plochého kosteycherepa a páteře kostra vyvíjí nepoměrně: bolshayagolova hrubými rysy tváře, dlouhý trupu a končetin otnositelnokorotkie, je postupná změna směru proportsiytela maskulinizaci.
Tabulka 1. Vylučování 17-ketosteroidů v normální a CAH

Tabulka 2 Dávka (mg / den, 5 dnů) v testu glukokortikoidů

To je způsobeno tems, že anabolické androgenní vliv na svalové tkáně vyzyvaetee zvýšil vývoj, který dále podtrhuje atleticheskoeteloslozhenie: výkonné široká ramena, úzké boky, svalnaté hýždě, vyvinuté prsní svaly a svaly končetin. Takihdevochek často nazýván „Malý Herkules“.
Od 5-6 let na obličeji a na zádech objeví acnaevulgaris. Charakteristicky brzy pubické ochlupení.
Blíže k puberty objeví girsutizms charakteristické hirsutismus končetin, tělo a litsa.Odnovremenno coarsens jeho hlas, což je vzhledem k hypertrofii golosovyhsvyazok. U dívek, puberta bez léčby není razvivayutsyamolochnye žláza, chybějící menstruace.
Tam je takzvaný „soft“ nebo pozdnyayaforma CAH, která je vzhledem k malé schodku fermenta21-hydroxylázy.
Pro etoyformy CAH se vyznačuje mírně odlišným klinickým obrazem zabolevaniya.Chasche nalezeno hypertrichóza a hirsutismus není výrazný, neznachitelnoeuvelichenie klitoris, obvykle bez urogenitálního sinu. Udevochek CAH bylo uvedeno dříve ochlupení růst vlasů při nedorazvitiimolochnyh žlázy a pozdní menarche nebo sekundární amenoreu. V detorodnomvozraste zpravidla pacienti trpí neplodností nebo nevynashivaniemberemennosti.
Klíčové diagnostická kritéria pro CAH Sex chromatinu - (+) pozitivní
Karyotin 46 XX
Typ ochlupení - pes
Zevní genitál - Bisexuální (razlichnayastepen maskulinizaci)
Pohlavních žláz - vaječníků
Vnitřní genitální - děloha, trubky pochvy
Povaha menstruačního funkce - primární amenorea
Hladina 17-ketosteroidů - modernizované
Kostní věk - před kalendář
Výška - low
CAH je patognomonické znamení uvelicheniekontsentratsii plazma 17-OP (hydroxyprogesteron). Opredelenieego v krvi novorozenců radioimunotest sposobstvuetranney diagnózu onemocnění, ale v praxi rodovspomogatelnyhuchrezhdeny tato metoda nebyla dostatečně rozložená.
Pro potvrzení diagnózy, spolu s klinickým a anamnesticheskimidannymi následujících technik Průzkum: Stanovení kostního věku (růstové zóny v blízkosti 10-11godam), ultrazvukové studie pánevních orgánů (dělohy méně vozrastnoynormy) a stanovení celkového vylučování 17-ketosteroidů v sutochnoyportsii moči od prvních měsíců života, jejich počet v 2-3 krát vyšší než je obvyklé (tabulka. 1).
Při provádění zkoušky s prednisolonem nebo deksametazonomekskretsiya 17-ketosteroidů v denních dávkách v moči se dvakrát snížena. V tomto případě, je vzorek považován za pozitivní (tabulka. 2).
V současné době, diagnóza se provádí nadpochechnikovoygiperandrogenii vzorek ACTH [4]. Pro tento vzorek primenyaetsyasinakten - syntetického polypeptidu, který má vlastnosti, endogennogoAKTG, tj. stimulaci nadledvinek počáteční fázi sintezaiz cholesterolu steroidní hormony.

Test s sinaktenom (analogomAKTG)

Vvodyatv rameno subkutánně 1 ml (0,5 mg) sinaktena předem stanovená iskhodnoesoderzhanie OP-17 a ráno kortisolu 9-hodinový vzorek plazmykrovi. Kontrolní vzorky krve produkovat po 9 hodinách po inektsiidlya stanovení hladiny OP-17 a kortizolu. Následně provodyatpodschet Stanovení indexu (D) obecného vzorce

Pokud koeffitsientD menší než nebo se rovná 0,069, znamená to, že neexistují nadpochechnikovoygiperandrogenii. V případě, že koeficient D > 0069 by měly být za to, že vzhledem k hyperandrogenismus poruchou funkce nadledvin.
Pacienti Hlavní metodomlecheniya s jednoduchou virilizing formě CAH, obuslovlennoydefitsitom enzymu 21-hydroxylázy je glyukokortikoidamis terapie pro kompenzaci nedostatečnosti nadledvin a sekreci podavleniyaizbytochnoy androgenů.
Poté, co je vzorek vybrán z deksametazonomindividualno prednisolonu terapeutické dávky nebo metipred, vzhledem k úrovni vylučování 17-ketosteroidů v denní portsiimochi, kostní věk dítěte, stupeň virilization nahoru lecheniya.Dozu glukokortikoidy je nutné zvýšit pouze tehdy, když stressovyhsituatsiyah, operace, a infekčních onemocnění.
Plastové vnější genitálie by se měly provádět krok B2: amputaci klitorisu až 3 roky, se disekce urogenitalnogosinusa 10-12 let, v době puberty.
Reference:
1. Levin L. Vrozená hyperplazie nadpochechnikov.Endokrinologiya. Editoval Avalanche. M., 1994- 222-39.
2. Cutler G. B., Lane L. Vrozená adrenol hyperplasiadue deficitem 21-hydroxylázy. N Engl J Med. 1990- 323-1806.
3. Bongiovanni A.M. Acguiud adrenol hyperplazie, se zvláštním odkazem na 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy / Fertilsteril letech 1981 35: 599.
4. DzenisI.G. Moderní diagnostika cesta a prevence nasledstvennoynedostatochnosti 21-hydroxylázy. Autor. diss. ... Doktor. med. nauk.M. 1995.